فيما بيننا نحن البشر، يختلف الدنا DNA من فرد لآخر بنسبة 5. 2% فقط، أو 1 من كل 50 حرفاً، ويضع ذلك في الاعتبار أن الخلايا البشرية تحتوي كل منها على نسختين من الجينوم. إذا أردنا أن نقرأ الجينوم البشري بسرعة حرف واحد في الثانية لمدة 24 ساعة يومياً، فسيستغرق الأمر قرناً كاملاً للانتهاء من قراءة كتاب الحياة! إذا بدأ شخصان مختلفان في قراءة كتاب الحياة الخاص بكل منهما بسرعة حرف واحد في الثانية، فسيستغرق الأمر نحو ثماني دقائق ونصف الدقيقة (500 ثانية) قبل أن يصلا إلى أول اختلاف في ترتيب حروف كتابيهما! يحتاج الطبّاع typist الذي يكتب بسرعة 60 كلمة في الدقيقة (نحو 360 حرفاً) ولمدة ثماني ساعات يومياً، إلى نصف قرن للانتهاء من طباعة كتاب الحياة! يتشابه الدنا DNA الخاص بالبشر مع مثيله في الشمبانزي بنسبة 98%. يبلغ العدد التقديري للجينات في كل من البشر والفئران 60. 000 - 100. 000 أما في الديدان المستديرة فيبلغ العدد 19. مختبر وطني أردني في مجالات تطبيقات الجينوم البشري | شرق وغرب | وكالة عمون الاخبارية. 000 وفي الخميرة yeast يبلغ عدد الجينات 6. 000 تقريباً، بينما يبلغ عدد جينات الجرثومة المسببة للتدرن 4. 000. تظل وظيفة الغالبية العظمى (97%) من الدنا DNA الموجودة في الجينوم البشري، غير معروفة لدينا حتى الآن.
ونجد أن ترتيب هذه القواعد النتروجينية في غاية الأهمية، فتتجلى أهميتها في تحديد جميع أوجه التنوع الحيوي، فتكمن الشفرة الوراثية وراء ترتيب القواعد النتروجينية، وترتيبها يحدد كون هذا الكائن الحي إنساناً أو نوع آخر من الكائنات الحية، وإذا كان الإنسان مصاب بمرض معين فهذا يظهر في الشفرة الوراثية الخاصة به، ويكمن السبب في البروتينات المنتجة عن طريق هذه الشفرة الوراثية، فممكن أن يكون هذا البروتين قد زادت كميته بشكل واضح، وتتواجد البروتينات على شكل أنزيمات أو هرمونات. [1] أهداف مشروع الجينوم البشري مشروع الجينوم البشري هو برنامج البحث الدولي التعاوني الذي يهدف إلى رسم الخرائط والفهم الكامل لجميع جينات البشر، وقد تم توضيح أهداف هذا المشروع لأول مرة عام 1988، من قِبل لجنة خاصة من الأكاديمية الأميركية للعلوم، ثم تبنتها المعاهد الوطنية للصحة ووزارة الطاقة من خلال سلسلة مفصلة من الخطط الخمسية، وموّل الكونجرس هذه المعاهد الوطنية للشروع في مزيد من الاكتشاف لهذا المفهوم، وعملت الوكالتان الحكوميتان اتفاقاً رسمياً من خلال توقيع مذكرة تفاهم كان هدفها هو تنسيق الأنشطة البحثية والتقنية المتعلقة بالجينوم البشري.
والسبب في ذلك هو تداخل إطارات القراءة المفتوحة. النشاط الجيني والتنظيم تكون الجينات "نشطة" عندما يتم نسخ معلوماتها إلى RNA ، أي عند حدوث النسخ. اعتمادًا على الوظيفة ، يتم إنتاج mRNA أو tRNA أو rRNA. في حالة mRNA ، يمكن ترجمة البروتين من هذا النشاط. يتم تنظيم الجينات عن طريق ربط وإطلاق البروتينات ، التي تسمى عوامل النسخ ، إلى مناطق معينة من الحمض النووي ، ما يسمى بـ "العناصر التنظيمية". على نطاق أوسع ، يتم تحقيق ذلك عن طريق المثيلة أو "تغليف" قطع الحمض النووي في مجمعات هيستون. تخضع العناصر التنظيمية للحمض النووي أيضًا للتغير. من المحتمل أن يكون تأثير التغييرات في تنظيم الجينات مشابهًا لتأثير الطفرات في تسلسلات تشفير البروتين. باستخدام الطرق الجينية الكلاسيكية – من خلال تحليل الوراثة والأنماط الظاهرية – لا يمكن عادةً فصل تأثيرات هذه الطفرات في الوراثة. جينات خاصة جينات RNA في الفيروسات على الرغم من وجود الجينات كأجزاء من الحمض النووي في جميع أشكال الحياة القائمة على الخلايا ، إلا أن هناك بعض الفيروسات التي تكون معلوماتها الجينية في شكل RNA. تصيب فيروسات الحمض النووي الريبي خلية ، والتي تبدأ على الفور في إنتاج البروتينات وفقًا لتعليمات الحمض النووي الريبي الفيروسي ؛ النسخ من DNA إلى RNA ليس ضروريًا.
يُشير مصطلح " ما فوق الجينوم "( بالإنجليزية: Epigenome) [1] [2] إلى سجل التغيرات الكيميائية الفوق جينية في الحمض النووي وبروتينات الهيستون لكائن حي؛ يمكن أن تنتقل هذه التغييرات إلى نسل الكائن الحي عبر الوراثة الفوق جينية العابرة للأجيال. يمكن أن تؤدي التغييرات في ما فوق الجينوم إلى تغييرات في بنية الكروماتين وتغييرات في وظيفة ا لجينوم ، ولكن من غير تغيير تسلسل الحمض النووي على الإطلاق. [3] ما فوق الجينوم يشارك ما فوق الجينوم في تنظيم التعبير الجيني ، والتنمية، وتمايز الأنسجة، وكبت الجينات القافزة. على عكس الجينوم ، الذي يبقى ثابتًا إلى حد كبير داخل الفرد، يمكن أن يتغير ما فوق الجينوم الخاص بالكائن الحي بشكل مستمر بسبب الظروف البيئية. محتويات 1 السرطان 2 انظر أيضًا 3 المراجع 4 روابط خارجية السرطان [ عدل] لا يزال علم ما فوق الجينات موضوع نشط حاليًا في أبحاث السرطان. تخضع الأورام البشرية إلى اضطراب كبير في مثيلة الدنا وأنماط تعديل الهيستون. انظر أيضًا [ عدل] علم ما فوق الجينات علم ما فوق الجينوم المراجع [ عدل] ^ 1245088573؛ 431864920310452؛ 819955157 (17 يناير 2015)، "من جينوم واحد تنشأ أنواع مختلفة من الخلايا – لكن كيف؟" ، ، مؤرشف من الأصل في 19 أغسطس 2018 ، اطلع عليه بتاريخ 26 مايو 2020.