تجمع العينة، تبدأ عملية التحليل بتنمية الخلايا بعد أن توضع في طبق خاص غني بالمغذيات. توضع الخلايا بعد ذلك على شريحة يتم خلطها بصبغة مشعة (Fluorescent dye) وتوضع تحت عدسة المجهر الإلكتروني. يتم أخذ صورًا مجهرية للكروموسومات، ويُعاد ترتيب صور الكروموسومات بناء على رقم كل كروموسوم حيث تتشكل صورة لـ 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية وزوجين من الكروموسومات الجنسية. تتشكل بعد ذلك الصورة ليتم تقييمها لتحديد ما إذا كانت أي كروموسومات مفقودة أو مضافة. يمكن تلوين الصورة في بعض الأحيان للمساعدة في كشف وجود تشوّهات في الكروموسومات. ما هي الأمراض التي يمكن اكتشافها عن طريق تحليل الكروموسومات؟ هناك مجموعة من الأمراض التي يمكن كشفها وتشخيصها عن طريق تحليل الكروموسومات، ومن هذه الأمراض ما يأتي: متلازمة داون. متلازمة إدوارد (Edwards syndrome). تحليل الكروموسومات للحامل ونوع الجنين. متلازمة باتاو (Patau syndrome). متلازمة تيرنر (Turner syndrome). متلازمة كلاينفيلتر (Klinefelter syndrome). ما هي مخاطر تحليل الكروموسومات؟ هناك مجموعة قليلة من المخاطر والمضاعفات التي قد تحدث اعتمادًا على طريقة أخذ العينة من المريض، لكنها تعد نادرة الحدوث، ومن هذه المخاطر ما يأتي: حدوث نزيف أو عدوى بسبب سحب الدم أو أخذ عينة من نخاع العظم.
ما هو تحليل الكروموسومات وما هو دوره في معرفة ما إذا كان هناك تشوه فى الجنين أم لا ، فالكروموسات توجد فى جميع خلايا الجسم ومن خلالها يتم إنتقال الجينات من الآباء إلى الأبناء ولكي نتعرف اكثر عن تحليل الكروموسومات ودورها فى تجنب بعض المشاكل الصحية المستقبليه، تابعي معنا عزيزتي الحامل للتعرف أكثر عن هذا الموضوع. عدد الكروموسومات الطبيعية لدى الجنين: يمتلك الجنين عدد ٤٦ كروموسوماً وينقسموا إلى النصف ٢٣ كروموسوماً يحصل الجنين عليهم من الأب ويتبقي ٢٣ أخرين بيحصل عليهم من الأم ، وتتسبب عدد الكروموسومات سواء كانت ناقصة العدد أو زائدة إلى وجود بعض المشكلات الوراثية التى تتسبب فى إصابة الطفل بالتشوهات والعيوب الخلقية. ما هى المشاكل التي يتم إكتشافها عند إجراء تحليل الكروموسومات: • متلازمة داون وهنا يلاحظ وجود كروموسوم إضافي على الكروموسوم ٢١ ومن ثم يولد الطفل لديه صعوبة فى عملية التعلم بالإضافة إلى أختلاف شكله عن باقى الأطفال الطبيعيين. ماهو تحليل NIPT فوائده والأمراض التي يكتشفها | أنا مامي. • متلازمة تيرنر وهذه المتلازمة لا تصاب بها سوى الإناث ، ويلاحظ أن الأنثى التى تولد تعاني من قصر القامة و أمراض القلب وغيرها. • متلازمة إدوارد وهنا يلاحظ وجود كروموسوم إضافي على الكروموسوم ١٨ ، ويلاحظ أيضاً أن الأطفال الذين يعانون من متلازمة إدوارد لا يبلغوا من العمر عام.
يستعين أطباء النساء والولادة بتحليل الزغابات المشيمية لمعرفة مدى إصابة الطفل بمشاكل وراثية أو متلازمة داون أو وجود مشكلة في كروموسومات الجنين يتميز هذا التحليل بعنصر الدقة ، لذلك تظهر نتيجة الاختبار في خلال مدة تتراوح من أسبوع إلى أسبوعين. اختبار بزل السلى يتم إجراء هذا الاختبار في الثلث الثاني من الحمل وتحديداً في بداية الشهر الرابع للحمل أو في الأسبوع 16 أو الأسبوع 20. يستعين أطباء النساء والولادة بتحليل بزل السلى لمعرفة مدى إصابة الطفل بمشاكل وراثية أو متلازمة داون أو وجود مشكلة في كروموسومات الجنين يتميز هذا التحليل بعنصر الدقة ، لذلك تظهر نتيجة الاختبار في خلال مدة تتراوح من أسبوع إلى أسبوعين. تحليل الكروموسومات للجنين. ما الهدف من اختبار NIPT ؟ الهدف من اختبار NIPT معرفة مدى إصابة الجنين باضطرابات في الكروموسومات. ومن أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعاً وانتشاراً بين الأجنة ما يلي: اضطراب تثلث الصبغي 21 المعروف بمتلازمة داون. اضطراب تثلث الصبغي 18 المعروف بمتلازمة إدواردز. اضطراب تثلث الصبغي 13 المعروف بمتلازمة باتو. هل من الضروري لكل امرأة حامل إجراء اختبار NIPT ؟ يتم إجراء اختبار NIPT بطلب من طبيب أمراض النساء والولادة.
مخاطر إجهاض بسبب أخذ عينة من السائل الأمنيوسي. من قبل د. اليمان عودة - الاثنين 8 تشرين الثاني 2021