بالأمس اكتشفت أنك حامل واليوم بدأت تحلمين برؤية طفلك المنتظر، وترسمين له صورة في خيالك. كيف سيكون شكله، هل سيكون لون شعره وعينيه وبشرته مثلي أو مثل أبيه.. ؟ ممن سيرث طباعه.. ؟ ماذا يمكنني أن أتوقّع من هذا الطفل الذي يتكوّن، في أحشائي.. ؟ هل يمكن توقّع شكل المولود؟ في الواقع، لا يمكنك أبداً توقّع شكل ولا طباع جنينك، وذلك لأن الموضوع برمته وتفاصيله مرتبط بعلم الوراثة والجينات، وذلك يفترض آلاف الإحتمالات لتفاصيل تكوين هذا الطفل، فما عليك إلا الإنتظار تسعة أشهر للبدء باكتشاف الأجوبة. خدمة الفحوصات الوراثية - مستشفي جنة. ولكن نحن هنا لمحاولة إعطائك فكرة حول الصفات الوراثية للجنين، وكيف يمكن أن يكتسبها. كيف تنتقل الجينات؟ إن الصفات التي تنتقل إلى الجنين منذ لحظة تكوينه تكون على شكل جينات موجودة في الحمض انووي الذي تنقله الكروموزومات من الوالدين إلى الجنين. وعدد هذه الكروموزومات هو 46، تكون على شكل أزواج، نصفها آتٍ من الأم والنصف الآخر من الوالد. هذه الأزواج يميّز بينها علم الجينات الوراثية من خلال إعطائها أرقاماً، ما عذا زوج واحد منها، لا يحمل رقماً، وهو المسؤول عن تحديد جنس الجنين. إذاً، فالصفات الموروثة من قبل الجنين من حيث الشكل والطباع والعادات التي تأتي بالفطرة، يتأتى نصفها من ناحية أبيه والنصف الآخر من ناحية أمه، وهذه الصفات تشمل الشكل الخارجي، مثل لون الشعر أو العنين أو البشرة، شكل الأنف، بنية الجسم، وغير ذلك، إضافة إلى المشاكل الصحية والأمراض المزمنة التي يمكن أن تنتقل بالوراثة.
التشخيص الطبي للتوافق مع جيناتنا: حدد خطورة إصابتك لـ 350 مرضاً جينياً وقم بإتخاذ الخطوات الوقائية لحماية نفسك في المستقبل. جيناتنا® فحص جيناتنا، هو وسيلة لفحص الـ DNA من خلال إجراء فحص الدم للبحث عن ٢٢٠٥ SNPs المرتبطين بـ٣٥٠ مرضاً ، أي التغييرات الحاصلة في الـ DNA، ومن المعروف أن العديد من الـ SNPs غير مؤذية، ولكن بعضها يرتبط بأمراض معينة، وبالتالي لكل مرض يحمل له الفرد الـSNP، سيحدد فحص جيناتنا الخطورة التقريبية المئوية. التشخيص الطبي للتوافق مع جيناتنا: يحدد خطورة إصابتك لـ 350 مرضاً جينياً، لاتخاذ الخطوات الوقائية لحمايتك في المستقبل. ما هي الجينات وكيف تعمل ؟ - YouTube. يتم إدارة مختبر علوم الجينات في مركز فقيه للإخصاب من قبل الدكتور علي الحلاني ، اختصاصي جينات والذي يمتلك خبرة تفوق الخمسة عشر عاماً، خاصةً في التشخيص الوراثي ما قبل الارجاع (PGD). الدكتور الحلاني، هوأول باحث يشخص عدة أمراض في خلية واحدة، وكذلك الأول في تشخيص مجموعة كاملة من الكروموسومات في خلية واحدة. وحالياً، هو الباحث الوحيد لذي يقوم بالـ PGD بحثاً عن خلل الجين الواحد مع مطابقة مستضد الكريات البيضاء البشرية. لمعرفة المزيد عن هذه الحالة ومناقشة الحالة الشخصية الخاصة بك، ارسل بريد إلكتروني إلى أو احجز موعد معنا.
الأمراض الوراثية التي تتعلق بالطفرات توجد عدة أنواع من الأمراض الوراثية وهي: اضطرابات الكروموسومات ناتجة عن تغير في عدد الكروموسومات مثل: ١-متلازمة داون تحدث نتيجة شذوذ كروموسومي ينتج من نسخة إضافية من الجينات المتواجدة على الكروموسوم رقم 21. يؤدي إلى تأخر النمو الجسدي والعقلي مع وجود إعاقات وانخفاض في قوة القلب والجهاز الهضمي والعضلات. يتميز الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل مميز لهم منذ الولادة مثل: ساقين ويدين قصيرة. ضعف عام في العضلات والمفاصل. ملامح الوجه المميزة الشكل المسطح له، والفم الصغير، والعينين مائلتين، والأذنين الصغيرتين. ٢-متلازمة كلاينفلتر تعرف أيضًا مرض (XXY) ، وهو مرض شائع حيث يصاب ذكر من بين 450 ذكر. وهي ناتجة عن وجود كروموسوم إكس (X) إضافي في حالة ولادة طفل ذكر، وهي تؤثر على الذكور فقط. فيؤدي إلى خصيتين أصغر من الحجم الطبيعي وذلك يؤثر سلبًا في إنتاج هرمون التستوستيرون بانخفاض نسبته بالدم. Sohati - ما هي الصفات الوراثية التي يحملها الجنين؟. لا تظهر أعراض على كل المصابين بها، والكثير من الذكور لا يعرفون أنهم مصابون بها. الأولاد والرجال المصابون لا ينتُجون حيوانات منوية أو تُنتج بنسبة صغيرة جدًا وأيضًا هرمون التستوستيرون الذي يحتاج إليه الجسم لظهور الصفات الذكرية مثل ظهور الشعر وخشونة الصوت.
٣-متلازمة تيرنر تُعد حالة لا تؤثر غير على السيدات والفتيات، وتحدث عندما يكون كروموسوم X واحد مفقودًا جرئيًا أو كليًا. يتم تشخيص الإصابة بها قبل الولادة أو في أثناء الطفولة المبكرة. تؤدي متلازمة تيرنر إلى العديد من المشكلات الطبية ومشكلات النمو مثل: قصر الطول. فشل المبيضين في النمو. عيوب القلب. تأخر التطور الجنسي اضطراب المناعة الذاتية اضطراب الچين الواحد هي ناتجة عن خلل في چين واحد فقط مثل: ١-التليف الكيسي من أشهر الأمراض الوراثية، ينتج من عدم وجود البروتين الذي يتحكم في توازن الكلوريد بالجسم. يؤدي إلى صعوبة التنفس ومشكلات في الهضم والتهاب الرئة المتكرر. ٢-فقر الدَّم المنجلي تغير في خلايا الدَّم الحمراء فتكون على شكل هلال بدلًا من الشكل المستدير المعتاد لها. ويقلل ذلك قدرتها على حمل الأكسجين، وربما يؤدي ذلك إلى أزمات خلايا الدَّم المنجلية ومن أعراضها: تأخر النمو. زيادة معدل ضربات القلب، وضيق التنفس. الحمى، والإرهاق. ٣-مرض هنتنغتون هو مرض وراثي نادر يحدث في أي مرحلة عمرية ولكن لا تظهر الأعراض غالباً إلا في منتصف العمر يسبب انهيار في الخلايا العصبية ويؤدي ذلك إلى صعوبة في المشي وفقدان الذاكرة وصعوبة في البلع.
يمكن للفحص الموسع للكشف عن حمل الطفرة الجينية أن يرصد الجينات المرتبطة بنطاق عريض من الأمراض والتحورات، ويمكنه أن يحدد ما إذا كان بإمكان شريكة حياتك أن تكون حاملة للجين نفسه. الصيدلة الجينية. إذا كنت تعاني حالة صحية محددة أو مرضًا محددًا، فهذا النوع من الاختبارات الجينية قد يساعد على تحديد الدواء والجرعة الأكثر فعالية ونفعًا لك. الفحوص السابقة للولادة. إذا كنتِ حاملاً فقد تكشف الفحوص بعض أنواع الاضطرابات في جينات طفلك. متلازمة داون ومتلازمة تثلث الصبغي 18 هما اضطرابان وراثيان تُجرى الفحوص للكشف عنهما كجزء من الاختبارات الجينية السابقة للولادة. يُجرى هذا عادة بفحص دلالات الدم أو باختبار توغلي، مثل بزل السلى. يفحص اختبار أحدث يسمى (الحمض النووي الخالي من الخلايا) الحمض النووي للطفل عن طريق اختبار دم للأم. فحص المواليد. وهذا هو النوع الأكثر شيوعًا من الاختبارات الجينية. في الولايات المتحدة، تقضي جميع الولايات بفحص المواليد تحسبًا لوجود بعض الاضطرابات الجينية والاستقلابية لديهم التي تسبب أمراض محددة. هذا النوع من الاختبارات الجينية مهم لأنه إن أظهرت النتائج وجود اضطراب، مثل قصور الدرقية الخلقي أو مرض الخلايا المنجلية أو بيلة الفينيل كيتون (PKU)، يمكن بدء رعاية المريض وعلاجه فورًا.
و الطريقة الاخيرة التي ما تزال قيد التطوير هي من خلال اخذ عينة من دم الام و مجاولة ايجاد خلايا جنين قد تكون هاربة الى دم الام و لكن بكميات ضئيلة جدا, و لكن هذه الطريقة ما زالت قيد التطوير و البحوث ما زالت حولها. لمزيد من المعلومات عن تحليل الجينات كيف يمكننا تحليل الجينات الحالة للأمراض الوراثية, يمكنك الضغط هنا. المصادر:
جد خمس خطوات للقراءة المتعمقة نسعد بزيارتكم في موقع اسهل اجابه والذي نقدم عبرة لكل الطلاب والطالبات الراغبين في الحصول على المعلومات الصحيحة والنموذجية حول اسئلة المناهج التعليمية وكافة الأسئلة الأخرى في شتى المجالات الترفيهيه والدينيه وخصوصا مجال التعليم عن بعد ونود هنا عبر موقع اسهل اجابه أن نقدم لكم الإجابة النموذجيه حل السؤال هو جد خمس خطوات للقراءة المتعمقة وتكون الاجابه الصحيحه هي: استطلع_ اسأل_ اقرأ_ أجب_ راجع
خطوة التصفح هذه هي الخطوة الأولى من خطوات القراءة المتعمقة وتتمثل في عملية تجميع الكتب التي يريد الشخص أن يقرأها بشكل متعمق عن طريق التصفح للفهرس الخاص بكل كتاب ينوي التعمق فيه، ومعرفة الهيكل الخاص بالكتاب والوقوف على ما يعرف باسم المادة التي يتم معالجتها، وماهي الخِطَّة التي اتبعها الكاتب حتى ينتهي من كتابه. ماهو المنهج الذي قام الكاتب باتباعه ومن هو الكاتب وماهي نشأته، وبيئته ومن هم أهم شيوخه، ويجب معرفة جميع هذه الأمور لأن التكوين التعريفي والعلمي الذي يخص الكاتب يستطيع القارئ من خلالهم معرفة توجهات الكاتب وما الذي سوف يتناوله كتابه نتيجة لهذه العوامل، ويجعل القاريء المتعمق يتنبأ أي فريق ينتمي إليه الكاتب. تختلف أنواع القراءة من قاريء إلى آخر، وذلك لأن هناك من يفضل القراءة دون تعمق والبعض الآخر يريد القراءة بشكل متعمق لما في ذلك من النفع له. ماهي خطوات القراءة المتعمقة - معلومات. خطوة الأسئلة هذه الخطوة عبارة عن وضع أسئلة تخص كل فَقَرة قام القاريء بقراءتها بشكل متعمق، وهذه الأسئلة في الأغلب تكون عبارة عن استفهامات لم يتمكن القاريء من فهم محتواها داخل الكتاب المعين، ويمكن أن تكون عبارة عن تنبؤات قد تكون متعلقة ببعض الأفكار المتباينة والمتنوعة داخل الكتاب.
القراءة الخطوة الثالثة في الخطوات الخمس للقراءة المتعمقة، بعد الانتهاء من الاستطلاع وتكوين الأسئلة، حان الدور على القراءة من أجل توصيل بقية المعلومات الموجودة في الشيء الذي ستقرأه، والبحث عن إجابة على الأسئلة التي طرحتها سابقا، ويمكن تدوين أي سؤال إضافي قد تفكر به أثناء عملية القراءة. التسميع الخطوة الرابعة بعد نهاية قراءة الفصل أو فقرة أو صفحة، فيجب أن تختبر ذاتك في الشيء الذي قرأته وتعلمته، ويمكن تنحية النص جانبا ثم تمييع كل شيء قمت بتعلمه، وقراءته بصوت عالي يجبرك على تثبيت المعلومات في الذاكرة. ومن الجدير بالذكر أن تلك الخطوة تميز القراءة المتعمقة، وهناك عدد من الباحثين قد اكتشفوا أن تلك المرحلة تساعد الشخص على تذكر المعلومات بصورة أفضل من أي طريقة أخرى، ولذلك لا بد من استخدام الاختبار الذاتي كنوع من أنواع الأساليب التعليمية الرئيسية حتى يكون الشخص جاهز من أجل إتمام الاختبار. المراجعة هي الخطوة الخامسة والأخيرة، بعد الانتهاء من تلاوة كل الكلمات التي يمكن تذكرها، يتم مراجعة النص الأساسي من أجل معرفة الأشياء التي قمت بتخطيها او الأشياء التي لم تفهمها أو لم تستطيع تذكرها. تلك المراجعة تمنح القارئ ملاحظات ذات قيمة حول جودة قراءة المواد ومدى استيعاب الشخص لما قرأه إضافة إلى تحقيق أهداف القراءة.
وكل تلك الأهداف الخمس تساعد بنسبة كبيرة على فهم كل جزء في المادة بسهولة، إضافة إلى عملية التحفيز الذهني والحد من التوتر، وبها فرصة كذلك في تعليم الشخص جيداً. طرق لتسهيل القراءة المتعمقة هناك عدة خطوات إذا قمت بعملها ستسهل عليك القراءة المتعمقة بشكل كبير، وجاءت تلك الخطوات كما يلي. تحديد الأشياء التي تقرأها، قبل البدء في عملية القراءة، ويوجد ٣ أسئلة لا بد أن تسألها لنفسك قبل القراءة، وهي كالتالي. ما هو الغرض وراء قراءة النص؟ مثال هل قراءة هذا النص للترفيه أم الإعلام أم الإقناع أم الشرح. ما مدى الفائدة من قراءة النص؟ هل هذا النص ملائم للقراءة أم لا ؟ لماذا يتم قراءة النص؟ الإجابة على تلك الأسئلة ستساعد القراء على اختيار ما تقرأه إضافة إلى وضع استراتيجيات للقراءة ذو فعالية كبيرة على المدى البعيد، وسيمكنك الاستفادة بصورة أفضل مع الوقت مع فهم وتطبيق المزيد مما تمت قراءته. ولذلك يجب عدم الغوص بشكل مباشر في القراءة، فمن الممكن استثمار بعض من الوقت من أجل تحقيق أقصى استفادة ممكنة من القراءة. يمكن كذلك عمل غلاف للصفحة وعنوان ومقدمة ووضع المعلومات الرئيسية من أجل التعرف على فكرة عامة عن المحتوى، والبدء في ترتيب المعلومات بشكل منظم.