كذلك تختلف الكمية الآمنة من الفينيل ألانين لكل شخص مصاب بالفينيل كيتون يوريا حيث يمكن أن تختلف بمرور الوقت بشكل عام. عند تسجيل وتتبع مخططات النمو، وكذلك نتائج النظام الغذائي بشكل دوري ومنتظم يؤدي ذلك إلى تحسن حالة المريض بشكل ملحوظ. كذلك يجب متابعة مستويات الدم من الفينيل ألانين، وأيضًا تحليل الدم باستمرار، ومراقبة تدرج النتائج للوقوف على مدى تطور الحالة الصحية. النظام الغذائي يعمل كعامل مساعد في الحالات المزمنة لمرض الفينيل كيتون urea. النظام الغذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا - فهرس. ولكن لابد من متابعة الطبيب باستمرار للتأكد من استقرار الحالة وكذلك ضمان عدم تدهورها. وكذلك يحتاج الطبيب إلى اختصاصي تغذية ليساعد المريض في اتباع نظام غذائي صحي. أما النساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون فعليهن توخي عناية خاصة أثناء الحمل. وذلك لأن المستويات العالية من الفينيل ألانين يمكن أن تلحق الضرر بالجنين في شهور الحمل لذلك فلابد من مراقبة نسبة الفينيل أثناء الحمل. وكذلك يجب أن تقوم الحامل باتباع نظام غذائي صحي وصارم لتخفيض البروتين في الجسم. اقرأ أيضًا: النظام الغذائي لمرضى القلب والشرايين في النهاية يعد اتباع نظام غذائي لمرضى الفينيل كيتون يوريا أمر هام وأيضًا صحي.
عندما يتأخر التشخيص والعلاج، قد يحدث تلف في الدماغ. يمكن أن يؤدي هذا إلى إعاقات ذهنية في السنة الأولى من حياة الطفل. يمكن أن يسبب PKU غير المعالج أيضًا في النهاية: تأخر النمو. مشاكل سلوكية وعاطفية. مشاكل عصبية مثل الرعشة والنوبات. اقرأ أيضاً: مرض الهيموفيليا طرق وقاية من مرض بيلة الفينيل كيتون PKU هو حالة وراثية، لذلك لا يمكن منعه. ومع ذلك: يمكن إجراء فحص الإنزيم للأشخاص الذين يخططون لإنجاب الأطفال. فحص الإنزيم هو اختبار دم يمكن أن يحدد ما إذا كان شخص ما يحمل الجين المعيب الذي يسبب PKU. يمكن أيضًا إجراء الاختبار أثناء الحمل لفحص الجنين بحثًا عن بيلة الفينيل كيتون. الفينيل كيتونيوريا.. مرض ليس له أعراض يدمر المخ.. وهذا سبب الإصابة به - اليوم السابع. إذا كان لديك PKU ، يمكنك منع الأعراض باتباع خطة وجبات خاصة بمرض الفينيل كيتونيوريا طوال حياتك. إذا كنت مصابًا ببيلة الفينيل كيتون (PKU) وتفكر في الحمل: اتبع نظامًا غذائيًا منخفض الفينيل ألانين. يمكن للنساء المصابات ببيلة الفينيل كيتون (PKU) منع العيوب الخلقية عن طريق الالتزام أو اتباع نظام غذائي منخفض الفينيل ألانين قبل الحمل. إذا كنت تعاني من بيلة الفينيل كيتون (PKU)، فتحدث إلى طبيبك قبل أن تبدأ في محاولة الحمل. فكر في الاستشارة الوراثية.
فائدة اتباع النظام الغذائي الخاص بمرضى البوال التخلفي يعمل هذا النظام الغذائي قليل البروتين على: تقليل المشكلات الإدراكية مثل: ( مشاكل الذاكرة ، الصداع، القلق، الاكتئاب). يؤدي هذا النظام الغذائي إلى سرعة تطور دماغ الأطفال مما يقلل من فرصة حدوث تلف الدماغ، والإعاقة الذهنية. تقليل الأعراض المصاحبة لمرض الفينيل كيتون يوريا مثل: (الإكزيما، رائحة الجسم المتعفنة). الفينايل كيتون يوريا - مجموعة الدعم الأسري لأمراض التمثيل الغذائي. مدة النظام الغذائي الخاص بمرضى البوال التخلفي أثبتت الأبحاث أنه يلزم اتباع هذا النظام الغذائي الخاص مدى الحياة، وبذلك يحافظ على مستوى الفينيل ألانين في مستوى آمن لمنع حدوث المضاعفات مثل: (تلف الدماغ، والتأخر الإدراكي). لقد سمحت منظمة الصحة والدواء بتناول عقار سابرو بيترين (كوفان)، الذي أثبت فعاليته في تقليل مستوى الفينيل ألانين في الدم، خاصًة في الحالات البسيطة من الفينيل كيتون يوريا. يتم أخذه توافقًا مع النظام الغذائي تحت استشارة الطبيب. الحمل و بيلة الفينيل كيتون إذا كنتِ حاملًا مصابة ببيلة الفينيل كيتون، ولا تَتبعِ حمية غذائية، فإن ذلك يؤدي إلى ارتفاع نسبة الفينيل ألانين ويتسبب في ضرر الجنين، ويمكن أن يؤدي إلى الإجهاض. وختامًا -عزيزي القارئ- من الضروري الاهتمام بتحليل الفينيل كيتون يوريا للرضع بعد الولادة بيوم أو يومين للاكتشاف المبكر للمرض، والاهتمام بالنظام الغذائي الخاص بمرضى بيلة الفينيل كيتون، لتجنب المضاعفات الصحية.
الأمر المهم أيضا و الذي يجب التركيز عليه هي الحمية الغذائية, فكما ذكرنا سابقا أن هذا المرض ناتج عن زيادة الحمض الأميني الفينايل ألانين و الذي يوجد في البروتينات, لذلك يجب التقليل منها, إلى الحد الأمثل والمنصوح به في مثل هذه الحالات. كما يجب أن لا ننسى أيضا أن الفينايل ألانين في نفس الوقت مهم جدا لنمو الجسم, لذلك فإن المحافظة على نسبة محددة منه في الدم بكمية مناسبة و لازمة لإكمال عمليات النمو والبناء في جسم الإنسان من الأمور التي يجب أن لا نغفل عنها. إن هذا التوازن الغذائي بين الكمية المهمة للنمو والمستوى الضار للمريض هو من أهم النقاط التي ينبغي الحرص عليها, لكي لا يسبب النقص الحاد لهذه المواد نقصا مزمنا في النمو, وعلى النقيض فان الزيادة تؤدى إلى انتكاس المرض وفقدان السيطرة الكلية عليه. هناك العديد من المنتجات الغذائية والحليب المعد مسبقا والمصنع خصيصا لهؤلاء المرضى يحتوى على النسب الأمثل من الأحماض الأمينية والمواد الغذائية الأخرى. عند فطام الطفل المصاب, يجب أن لا ننسى أن القاعدة الأساسية هي الحذر التام من المواد البروتينية ( اللحوم, الألبان ومشتقاتهما), مع الحرية في تناول المواد النشوية (السكريات)و الدهنية و الفواكه و الخضروات.
يمكن أن تكون علامات وأعراض بيلة الفينيل كيتون (PKU) خفيفة أو شديدة، وقد تتضمن: رائحة عفن في النفس أو الجلد أو البول، بسبب وجود الكثير من الفينيل ألانين في الجسم مشاكل عصبية قد تتضمن نوبات حالات الطفح الجلدي (إكزيما) البشرة الفاتحة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن أن يتحول إلى الميلانين — الصبغة مسؤولة عن لون الشعر والجلد رأس صغيرة إلى حد غير طبيعي (صعل) فرط النشاط إعاقات ذهنية تأخرًا في النمو مشاكل سلوكية أو عاطفية أو اجتماعية اضطرابات نفسية تتباين الشدة تعتمد شدة بيلة الفينيل كيتون (PKU) على النوع. بيلة الفينيل كيتون التقليدية. يسمى أكثر شكل من أشكال هذا الاضطراب حدة ببيلة الفينيل كيتون التقليدية. الإنزيم المطلوب لتحويل الفينيل ألانين غير موجود أو منخفض بشدة؛ الأمر الذي يؤدي إلى ارتفاع مستويات الفينيل ألانين وتلف حاد في الدماغ. أشكال أقل حدة من بيلة الفينيل كيتون. في الأشكال الطفيفة أو المعتدلة، يحتفظ الإنزيم ببعض وظيفته، لذا، لا ترتفع مستويات الفينيل ألانين بشدة، الأمر الذي يؤدي إلى خطر أصغر لتلف الدماغ الجسيم. ولكن، ما زال الأطفال المصابون بذلك الاضطراب يحتاجون نظام غذائي خاص لبيلة الفينيل كيتون؛ وذلك للوقاية من الإعاقة الفكرية والمضاعفات الأُخرى.
المشاكل والنوبات السلوكية لدى الأطفال الأكبر سنا يسمى شكل أقل حدة من PKU متغير PKU أو فرط فينيل ألانين الدم غير PKU. يحدث هذا عندما يكون لدى الطفل الكثير من الفينيل ألانين في جسمه. قد يعاني الأطفال المصابون بهذا الشكل من الاضطراب فقط من أعراض خفيفة، لكنهم بحاجة إلى اتباع نظام غذائي خاص لمنع الإعاقات الذهنية. بمجرد بدء نظام غذائي محدد وعلاجات ضرورية أخرى ، تبدأ الأعراض في التلاشي. عادة لا يظهر على الأشخاص المصابين بمرض بيلة الفينيل كيتون الذين يديرون نظامهم الغذائي بشكل صحيح أي أعراض. شاهد أيضاً: ما هو مرض الكابتونوريا. تشخيص مرض بيلة الفينيل كيتون يحدد فحص دم حديثي الولادة جميع حالات بيلة الفينيل كيتون تقريبًا. في الولايات المتحدة الأمريكية تتطلب جميع الولايات الخمسين فحص الأطفال حديثي الولادة بحثًا عن مرض بيلة الفينيل كيتون. تقوم العديد من البلدان الأخرى أيضًا بفحص الأطفال الرضع بشكل روتيني بحثًا عن PKU. إذا كان لديك PKU أو تاريخ عائلي له ، فقد يوصي طبيبك بإجراء اختبارات فحص قبل الحمل أو الولادة. من الممكن تحديد حاملي PKU من خلال فحص الدم. فحص طفلك بعد الولادة يتم إجراء اختبار PKU بعد يوم أو يومين من ولادة طفلك.