ماهي الأمراض التي يمكن أكتشافها بواسطة الفحص؟ يمكن لهذا الفحص كشف وتحديد العديد من تلك الأمراض, ولكن هذا البرنامج يركز حاليا على خمسة عشر نوعا منها والتي تعتبر من أكثر الأنواع انتشارا فى مجتمعنا. ماذا تعني هذه الامراض وكيف تنتقل؟ إن هذه الأمراض الوراثية نادرة الظهور عالميا, ولكنها منتشرة بشكل خاص فى مجتمعنا العربى والسعودى نظرا للزواج بين الأقارب أو القبيلة الواحدة ، وقد تحدث في بعض الاسر من دون وجود صلة قرابه و اضحة, و هي في معظمها تنتقل بما يسمى بالوراثة المتنحية من الأبوين إلى أطفالهم وهذا يعني أن الأبوين يكونان تلقائيا حاملين (ناقلين, غير مصابين) للمرض, وعدم وجود اصابات سابقة بهذه الأمراض لا يعني عدم ظهورها في الأبناء مستقبلا. ومما يجدر ذكره أن الكثير من الآباء و الأمهات لا يعرفون هذه الحقيقة إلا بعد إصابة أحد أطفالهم ( وعادة ما تكون الحالة الأولى) بأحد هذه الأمراض. و قد يكون ذلك في أول الأمر صدمة للأسرة و قد لا يصدقون بهذا الأمر. برنامج الفحص المبكر لحديثي الولادة - منتدى الوراثة الطبية. يجب على الوالدين تنبه الطبيب المعالج باحتمال الاصابة بهذا المرض وذلك عند وجود حالة مشابهه لطفل مصاب سابقا. ماهي صفة هذه الأمراض و مضاعفاتها ؟ ان غالبية الأطفال الذين يتم تشخيص حالتهم مبكرا يتمتعون بحياة طبيعية وصحة جيدة, وقد لاتظهر الاعراض الا بعد الاسبوع الاول او الثانى من العمر.
ت + ت - الحجم الطبيعي رفعت هيئة الصحة في دبي عدد الأمراض التي يتم الكشف عنها من خلال الفحص المبكر لحديثي الولادة إلى 48 مرضاً وراثياً بعد أن كانت 39 مرضاً، يمكن تشخيصها قبل ظهور أعراضها على الطفل. وقال الدكتور محمود الحليق استشاري ورئيس قسم الأطفال الخدج بمستشفى لطيفة للنساء والولادة: إن إجراء الفحص يتم بعد مرور 48 ساعة من الولادة عن طريق أخذ قطرة دم من كعب قدم الطفل وإرسالها إلى المختبر المركزي للكشف عن مدى احتمالية الإصابة بأحد الأمراض الوراثية التي قد تؤثر على النمو العقلي والجسدي للطفل وقد تؤدي إلى الوفاة في بعض الحالات. وأشار إلى أن الأمراض التي يتم الكشف عنها لدى الأطفال على سبيل المثال قصور الغدة الدرقية الوراثي وتضخم الغدة الكظرية الكمي الوراثي وأمراض الأنيميا المنجلية والثلاسيميا والغلاكتوسيميا وبيوتيدينيز والداء الليفي الكيسي وغيرها من الأمراض، التي تم تحديدها بناء على دراسة احتياجات الصحة العامة والفوائد المحتملة والفعالية من حيث الكشف المبكر وعلاج الحالات التي يتم تشخيصها، وبالتالي الوقاية من المضاعفات الخطيرة وتحسين النتائج الصحية. أخبار الخليج | فحص المواليد بعد 24 ساعة من الولادة. إجراء مهم وأكد أن تحري الأمراض لدى الأطفال حديثي الولادة إجراء مهم جداً، لأن الطفل الذي يعاني من أحد هذه الأمراض قد يبدو معافى، ولكن عند ظهور الأعراض يكون الضرر الدائم أمراً واقعاً، حيث يؤدي الضرر الدائم إلى التخلف العقلي أو الإعاقة أو الوفاة، وعادة ما يكون الفحص بإجراء اختبارات معملية أولية كثيرة وشاملة، وتستعمل معظم هذه الاختبارات بضع قطراتٍ من الدّم تُؤخذ عن طريق وخز كعب الطّفل وليس عن طريق الحقن أو الوريد.
الأربعاء, ديسمبر 27, 2017 تعد الأمراض الوراثية خطراً كبيراً يهدد صحة الزوجين والأبناء وصحة سلالة العائلة بأكملها، حيث تتعدد الأمراض الجينية التي يسببها زواج الأقارب، ونتيجة ذلك نرى العديد من المجتمعات ترفض هذا الزواج وبالأخص من الدرجة الأولى، انطلاقاً من موروث تاريخي وديني لديهم، على نقيض بعض المجتمعات التي تؤيد زواج الأقارب بشكل كبير، فبرأيهم يُعد أفضل وسيلة للزواج الناجح، وغالباً ما يتم الزواج بين أبناء العم من الدرجة الأولى، كما ينظرون إلى الزواج من خارج الأسرة على أنه بديل محفوف بالمخاطر. وقد تضاعف الاهتمام بموضوع الأمراض الوراثية واعتبارها من ضمن الأمراض العامة سواء في المجتمعات المتقدمة أو النامية، حيث تم التوصل إلى عدة أمور من المحتمل حدوثها تؤدي إلى تغيرات في الجينات ناتجة عن الزواج من الأقارب. نقدم لكِ شرحاً مفصلاً عن الاختبارات الجينية وفوائدها، وكيف تعمل على مساعدة الزوجين في تحقيق حلم الأبوة من دون أي مضاعفات تصيب الجنين. ماهو فحص الجينات؟ هو نوع من الاختبارات الطبية الذي يكشف عن حصول تغيرات في الكروموسات والجينات والبرويتينات. هذا الفحص الجيني يمكن أن يثبت أو يستبعد وجود حالة وراثية، كما يساعد في تحديد احتمالية انتقال أو حدوث أي اضطراب وراثي.
- ارتفاع الأرجينين في الدم. - ارتفاع السيترولين في الدم. - نقص الأورنيثين ناقل الكربامويل. - أكسدة الأحماض الدهنية. - نقص إنزيم البيوتينيداز. قد يهمك أيضًا: بي كي يو.. "الكونسلتو" يرصد معاناة مرضى التمثيل الغذائي وأوضحت أن طريقة تشخيص هذه الأمراض يتمثل في أخذ عينة دم من كعب المولود وتحليلها في المركز المصري للتحكم والسيطرة على الأمراض Egyptian CDC، لأنه مزود بمعمل يحتوي على أحدث الأجهزة الطبية. وأضافت أنه في حال كانت نتيجة تحليل كعب القدم للمولود إيجابية، يتم إخضاع الطفل لاختبار تأكيدي للمرض، ومن ثم تقديم العلاج اللازم له، وفقًا للبروتوكولات المقررة من اللجنة العلمية للمبادرة. اقرأ أيضًا: للأمهات الجدد.. دليل شامل بالتطعيمات الإجبارية لمولودِك حتى عمر عام علاج الأمراض الوراثية عند حديثي الولادة وأكدت أن وزارة الصحة خصصت 7 مراكز لعلاج الأمراض الوراثية عند حديثي الولادة بالمجان، لافتةً إلى أنه جارِ التوسع، بحيث تشمل جميع محافظات الجمهورية. قد يهمك: متى يحتاج الطفل للجمع بين اللبن الصناعي والرضاعة الطبيعية؟ واختتمت عبد الرحمن حديثها، بأن علاج الأمراض الوراثية عند الأطفال الرضع يشمل أنظمة غذائية مدعمة بألبان علاجية، تختلف عن الألبان الصناعية المتوفرة في الصيدليات.
من هي ام هيا مرعشلي
من هي هيا مرعشلي؟ ولدت هيا في الثلاثين من مايو في عام ١٩٩٧، في مدينة دمشق بسوريا. تنتمي هيا إلى عائلة فنية عريقة، والتي قدمت لها الدعم والتشجيع لخوض عالم التمثيل والدراما العربية. والدها ووالدتها هما الفنانان طارق ورندا مرعشلي، وهما اللذان تبنيا موهبة ابنتهما الصغيرة وشجعاها على خوض هذه التجربة. كما أن جدها هو الممثل اللبناني الكبير إبراهيم مرعشلي، وجدتها الفنانة ناهد الحلبي. مع دعم وتوجيه هذه العائلة الفنية العريقة، كان من الطبيعي أن تتجه هيا مرعشلي إلى عالم الفن والأضواء. ما هي أهم المحطات في حياتها الفنية؟ بدأت الفنانة الشابة مشوارها الفني في طفولتها، فقد قدمت أول أدوارها في التليفزيون حين ظهرت كطفلة صغيرة في مسلسل (أبو المفهومية) الذي عرض عام 2003. ظهرت هيا بعد ذلك في مسلسلات كثيرة منها مسلسل (صايعين ضايعين) و(جلسات نسائية) الذي حقق شهرة كبيرة حين عرض للمرة الأولى عام 2011. كما ظهرت في مسلسلات مثل (حارة الطنابير) و(أوراق بنفسجية)، وهي المسلسلات التي ظهرت عام 2012. كان هذا العام من أهم المحطات في مشوار هيا مرعشلي الفني، حيث لعبت فيه أكثر من شخصية في مسلسلات متعددة. هيا مرعشلي مسلمة أم مسيحية – صله نيوز. لذلك، كان نتيجة مجهودها الواضح أن حازت على لقب أفضل ممثلة صاعدة لعام 2012، وذلك في الاستفتاء الذي أجراه موقع (ستار تايمز).
احتفت الفنانة السورية هيا مرعشلي بجدتها الفنانة ناهد الحلبي حيث نشرت مجموعة من الصور عبر حسابها الرسمي على موقع التواصل الاجتماعي "انستغرام" وظهرت فيها هي برفقة جدتها وتبدوان في غاية السعادة. وتفاعل الجمهور بشكل واسع مع الصورة معبرين عن حبهم لهيا وجدتها. وكانت هيا قد وجهت التهنئة لجدتها بمناسبة يوم الأم فيما تجاهلت والدتها الفنانة الراحلة رندة مرعشلي وهو ما عرضها لانتقادات. ونشرت هيا حينها عبر حسابها الرسمي على موقع التواصل الاجتماعي "انستغرام" صورة لجدتها الفنانة ناهد حلبي بالأبيض والأسود عندما كانت شابة وعلّقت عليها: "مصدر الحب الأكبر بحياتي هو أنتِ ماما ناهد شكراً على كل نقطة حب عم تعيش معي وجواتي بسببك جَدتي التي أتقنت دور أمي بكل شغف وشجاعة ". من جهة اخرى وعلى الصعيد الفني تغيب هيا مرعشلي عن الموسم الدرامي الرمضاني الحالي بينما تتابع تصوير مشاهدها ببطولة مسلسل "أقل من عادي" للمخرجة السورية نور أرناؤوط ومن تأليف يم مشهدي وإنتاج شركة إيبلا الدولية حيث يجري تصوير العمل في لبنان.