الاختبارات الجينية لإيجاد الطفرات في الجينات المسؤولة عن التسبب بمرض نقص المناعة الوراثي. اختبار يُدعى بقياس التدفق الخلوي والذي يستخدم تقنية ليزر خاص لفحص عينات من خلايا الجهاز المناعي.
أسباب مرض الصرع ليس هناك من سبب محدد للصرع لدى نصف المصابين بهذه الحالة المرضية، أما لدى النصف الآخر، فقد يرجع ذلك إلى عوامل متنوعة، منها الآتي: - العامل الوراثي: إن بعض أنواع الصرع، المصنَّفة حسب نوع النوبة التي تُصيب الشخص أو الجزء المصاب بالدماغ، تسري في العائلة. وفي هذه الحالات، من المرجح وجود عامل وراثي. ويربط الباحثون بعض أنواع الصرع بجينات محددة، لكن الجينات ليست سوى جانب واحد من سبب الصرع لدى معظم الأشخاص، فقد تتسبب جينات محددة في جعل الشخص أكثر حساسية لظروف بيئية تتسبب في نوبات الصرع. - إصابة ما قبل الولادة: يكون الأطفال قبل الولادة سريعي الإصابة بتلف الدماغ، التي يمكن أن تنتج عن عدة عوامل مثل إصابة الأم بعدوى أو سوء التغذية أو نقص الأكسجين، ويمكن أن يؤدي تلف الدماغ إلى الإصابة بالصرع أو الشلل الدماغي. - إصابة الرأس: يمكن لإصابة في الرأس ناجمة عن حادث سيارة أو أي إصابة رضحية أخرى أن تسبب مرض الصرع. منها العامل الوراثي.. تعرف على أسباب مرض الصرع | دنيا الوطن. - أورام أو تشوهات دماغية: يمكن أن يحدث الصرع بسبب الشذوذات الدماغية مثل أورام الدماغ، أو التشوهات الوعائية مثل التشوه الشرياني الوريدي والتشوهات الكهفية، وتُعدُّ السكتة الدماغية السبب الرئيسي للإصابة بالصرع لدى البالغين الذين تزيد أعمارهم عن 35 عامًا.
نزف الدم الوراثي أو الهيموفيليا.. هو اضطراب نزيف وراثي يفتقر فيه الشخص أو لديه مستويات منخفضة من بروتينات معينة تسمى "عوامل التخثر" ولا يتجلط الدم بشكل صحيح نتيجة لذلك. وهناك 13 نوعًا من عوامل التخثر، وهي تعمل مع الصفائح الدموية للمساعدة على تجلط الدم عند الضرورة. ووفقًا للاتحاد العالمي للهيموفيليا (WFH) ، يولد واحد من كل 10000 شخص مصابًا بهذا المرض. وينزف الأشخاص المصابون بالهيموفيليا بسهولة، ويستغرق الدم وقتًا أطول للتجلط. كما يمكن أن يعاني المصابون من نزيف داخلي أو عفوي وغالبًا ما يكون لديهم مفاصل مؤلمة ومتورمة بسبب النزيف في المفاصل. ويمكن أن يكون لهذه الحالة النادرة والخطيرة مضاعفات تهدد الحياة. والأشكال الثلاثة لنزف الدم الوراثي (الهيموفيليا) هي: - الهيموفيليا أ.. هي النوع الأكثر شيوعًا من الهيموفيليا، وهي ناتجة عن نقص في العامل الثامن. مرض خطير يهدد أطفال السعودية بزيادة 20 ضعفاً عن أمريكا | مجلة سيدتي. - الهيموفيليا ب.. والتي تسمى أيضًا مرض عيد الميلاد، ناتجة عن نقص في العامل التاسع. - الهيموفيليا ج.. هو شكل خفيف من المرض ناجم عن نقص العامل الحادي عشر. لا يعاني الأشخاص المصابون بهذا النوع النادر من الهيموفيليا من نزيف تلقائي غالبًا. يحدث النزف عادةً بعد الصدمة أو الجراحة.
- العدوى يكون الأشخاص المصابون بنزف الدم الوراثي أكثر عرضة لنقل الدم، مما يزيد من مخاطر تعرضهم للعدوى المنقولة عن طريق الدم. - التفاعل المضاد لعلاج عامل التجلط عند بعض المرضى بنزف الدم الوراثي، يكون للجهاز المناعي تفاعل سلبي لعوامل التجلط المستخدمة لعلاج النزيف. وعندما يحدث ذلك، يُنشئ الجهاز المناعي بروتينات (معروفة باسم المثبطات) والتي تعمل على تعطيل عوامل التجلط، مما يجعل العلاج أقل فعالية. * تشخيص نزف الدم الوراثي بالنسبة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي مرضي من الإصابة بمرض نزف الدم الوراثي، فمن الممكن تحديد ما إذا كان الجنين سيتأثر به أم لا وذلك خلال فترة الحمل، ولكن يشكل هذا الاختبار بعض المخاطر على الجنين، لذلك من الأفضل مناقشة منافعه ومخاطره مع الطبيب. وعند الأطفال والبالغين، يمكن أن يُظهر اختبار الدم نقص عامل التجلط، ويتم تشخيص نزف الدم الوراثي عند متوسط عمر 9 أشهر، وغالبا عند بلوغ عمر عامين، وفي بعض الأحيان، لا يتم تشخيص نزف الدم الوراثي الخفيف حتى يخضع الشخص لعملية جراحية ويتعرض لنزيف شديد. * علاج نزف الدم الوراثي 1- يمكن لطبيبك أن يعالج الهيموفيليا أ بهرمون وصفة طبية. يُطلق على هذا الهرمون اسم ديسموبريسين، والذي يمكن أن يعطيه كحقنة في الوريد.
التنفّس عن طريق الرئتين تتكون الرئتان لدى البرمائيات من هياكل بسيطة تفتقر إلى المظهر الإسفنجيّ المعقد من الداخل الذي يكوّن رئتي الطيور والثدييات على سبيل المثال، حيث إنّ الرئتين لدى معظم البرمائيات تستقبل نسبةً كبيرةً من الدم المتدفّق الكليّ من القلب، وعلى الرّغم من أنّ بطين القلب لدى البرمائيات غير مقسم إلى حجرات، فإنّ هنالك قليل من خليط الدم يأتي بشكل مفاجئ من حجرة الأذين الأيسر والأذين الأيمن إلى داخل ذلك البطين، ونتيجةً لذلك فإنّه يتمّ ملء الرئتين أولاً بالدّم غير المؤكسد من الأنسجية الأساسيّة. [1] عند تطوّر بعض أنواع البرمائيات إلى مرحلة البلوغ، فإنّ الرئتين تتولّى الوظيفة الأساسيّة للتنفّس عن طريق الخياشيم، فبعض أنواع السمندر مثل قنفذ البحر لا تصل إلى مرحلة البلوغ، ومع ذلك تتطوّر رئتاها، وتحتفظ بالخياشيم طوال حياتها، وبذلك تصبح قادرةً على تنفس الهواء.
البرمائيات تنقل الماء والأكسجين وثاني أكسيد الكربون للداخل أو للخارج. تحارب بعض البرمائيات الالتهابات البكتيرية والفطرية. بعض أنواع البرمائيات ذات الألوان الزاهية أكثر سمية. تسبح يرقات البرمائيات في الماء بكل الرياح وبعد أن تصل إليها تخرج من الماء إلى الأرض وتسمى هذه المرحلة من حياتها التحول. البرمائيات من ذوات الدم البارد. البرمائيات قادرة على إصدار الأصوات ، ويقتصر صوتها على صوت صرير أو عند مهاجمتها من قبل بعض الصراخ ، وفي موسم الزفاف تصدر صوتًا ، وينتج هذا الصوت عن طريق طرد الهواء من الرئتين عبر الصوت الحبال. في حقيبته الدائري ثم تنتفخ هذه الحقيبة وتنقل الصوت إلى الغلاف الجوي. بالحديث عن كيفية تنفس البرمائيات وكيف تأكل وخصائصها ، انتهينا من مقالتنا ، ونأمل أن تنال إعجابك ، وأن تكون قد استفدت من محتوياتها..
حاسة الشم عند البرمائيات يمكن للبرمائيات شم الروائح المختلفة ، لديهم فتحات صغيرة على سطح فمهم تسمى nares الخارجية التي تأخذ الروائح المختلفة مباشرة في أفواههم ، كما تساعد هذه الفتحات الخارجية على التنفس ، تمامًا كما تفعل أنوفنا ، في بعض الأنواع مثل العديد من انواع السمندر ، فإنها تعتمد على الإشارات الكيميائية التي تسمى الفيرومونات للتزاوج. اسنان البرمائيات الكثير من البرمائيات لها أسنان ، و مع ذلك ليس لديهم نفس النوع من الأسنان التي لدينا ، لديهم ما يسمى أسنان vomerine التي تقع فقط على الفك العلوي وتكون فقط في الجزء الأمامي من الفم ، و تُستخدم هذه الأسنان للاحتفاظ بالفريسة ولا تستخدم في مضغ أو تمزيق الفريسة ، البرمائيات تبتلع فرائسها كاملة ، لذلك فهي لا تحتاج إلى أسنان لمضغها ، و يطلق عليها اسم vomerine لأنها توجد في عظام الوجه المسماة بالـ Vomer. طريقة تناول الطعام عند البرمائيات سوف تأكل البرمائيات إلى حد كبير أي شيء يعيش في أفواههم و هذا يشمل البق على سبيل المثال ، و الرخويات و القواقع و غيرها من الضفادع و العناكب والديدان والفئران أو حتى الطيور والخفافيش ، و إذا كان الضفدع كبير بما فيه الكفاية والطيور أو الخفافيش صغيرة بما فيه الكفاية ، و بعض الأنواع ستأكل فقط طعامًا واحدًا محددًا مثل بعض الضفادع الصغيرة التي قد تتخصص في النمل أو النمل الأبيض.