ونادراً ما يكون الحذف حالة وراثية يتم نقلها إلى طفل من أحد الوالدين الذي لديه أيضًا عمليات حذف في الكروموسوم 22 ولكن قد لا تظهر عليه أعراض. المضاعفات تلعب أجزاء الصبغيات 22 المحذوفة في متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) دورًا في تطور عدد من أجهزة الجسم. وكنتيجة لذلك، يُمكن أن يؤدي الاضطراب إلى حدوث طفرات عديدة في أثناء نمو الجنين. وتتضمن المشكلات الشائعة التي تحدث مع متلازمة حذف 22q11. 2 ما يلي: عيوب القلب. وغالبًا ما تسبب متلازمة حذف 22q11. 2 عيوبًا في القلب قد ينجم عنها عدم كفاية إمدادات الدم الغني بالأكسجين. على سبيل المثال، قد تتضمن التشوهات وجود ثقب بين الحجرات السفلية في القلب (خلل في الحاجز البطيني) أو وجود وعاء كبير فقط؛ بدلاً من وعاءين، يؤدي إلى خارج القلب (الجذع الشرياني) أو مجموعة من أربعة هياكل قلبية غير طبيعية (رباعية فالو). قُصورُ الدُّرَيْقات. تقوم الغدد فوق الدرقية الأربعة بتنظيم مستويات الكالسيوم والفوسفور في الجسم. يُمكن أن تؤدي متلازمة حذف 22q11. 2 إلى تصغير الغدد فوق الدرقية أكثر من الطبيعي وهي الغدد التي تفرز مقدارًا صغيرًا جدًا من الهرمون الجار درقي (PTH)، ما يؤدي إلى الإصابة بقُصور الدُّرَيْقات.
ماذا يحدث للرضع المصابين بمتلازمة دي جورج بعد الولادة مباشرة تبدأ اعراض متلازمة دي جورج في الظهور على الرضيع بعد الولادة بايام بسيطة جدا حيث تجديه يعاني من نوبات شديدة جدا من التشنجات وعند عمل تصوير واشعة على الرضيع تجد انه ياعاني من اضطرابات بالقلب سوف يجد الطبيب اختفاء غدة التوتة عند الكشف على منطقة القفص الصدري.
تشمل الأعراض الأكثر شيوعاً الناتجة عن الإصابة بمتلازمة دي جورج ما يلي: مشاكل التعلم والسلوك ، تشمل هذه المشاكل التأخير في تعلم المشي أو الكلام وصعوبات التعلم ومشكلات أُخرى مثل: اضطراب نقص الانتباه وفرط النشاط أو التوحد. مشاكل في الكلام والسمع ، من الممكن أن تؤدي الإصابة بمتلازمة دي جورج إلى فقدان السمع المؤقت بسبب التهاب الأذن المتكرر ومن الممكن أيضاً ملاحظة البطء في بدء التحدث. مشاكل الفم والتغذية ، تشمل وجود فجوة في الجزء العلوي من الفم أو الشفة (الشفة المشقوقة أو الحنك)، صعوبة التغذية Difficulty feeding وأحيانًا إعادة الطعام من خلال الأنف. مشاكل القلب ، يعاني بعض الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة دي جورج من عيوب في القلب Heart منذ الولادة (أمراض القلب الخلقية). مشاكل الهرمونات ، الغدة الدرقية غير النشطة (قصور الغدة الدرقية) شائعة عند الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج ويمكن أن تؤدي إلى مشاكل مثل الاهتزاز والنوبات. يوجد بعض الأعراض الأُخرى التي تظهر على الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج، لكنها ليست شائعة بشكل كبير. تشمل هذه الأعراض ما يلي: ازدياد نسبة خطر الإصابة بالعدوى ، مثل: التهابات الأذن والتهابات الصدر، يعود سبب ذلك إلى أن جهاز المناعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة دي جورج أضعف من الطبيعي.
التشخيص يستند تشخيص متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2) في المقام الأول على الاختبارات المعملية الذي يمكنه الكشف عن الحذف في الصبغي 22. قد یطلب طبیبك ھذا الاختبار إذا کان لدى طفلك: مجموعة من المشكلات أو الحالات الطبية التي تشير إلى متلازمة حذف 22q11. 2 عيب قلبي، لأن بعض عيوب القلب ترتبط عادة مع متلازمة حذف 22q11. 2 في بعض الحالات، قد يكون الطفل مصابًا بمجموعة من الحالات التي تشير إلى الإصابة بمتلازمة حذف 22q11. 2، ولكن الاختبار المعملي لا يشير إلى حذف في صبغي 22. وعلى الرغم من أن هذه الحالات تمثل تحديًا تشخيصيًا، فإن تنسيق الرعاية لعلاج جميع هذه المشكلات الطبية والسلوكية ومشكلات النمو سيكون تحديًا بالمثل. للمزيد من المعلومات العلاج بالرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11. 2)، إلا أن العلاجات يمكنها عادةً علاج المشكلات الخطيرة، مثل عيب القلب أو الحنك المشقوق. يمكن معالجة المسائل الصحية والمشاكل النمائية، أو مشاكل الصحة العقلية أو المشاكل السلوكية الأخرى أو متابعتها وفقًا للحاجة. ربما تتضمن العلاجات والعلاج المخصص لمتلازمة حذف 22q11. 2 تدخلات لعلاج الأمور التالية: قُصورُ الدُّرَيْقات.
[2] اسباب حدوث متلازمة دي جورج الأنسجة التي تتكون بشكل غير طبيعي خلا مرحلة نمو الطفل وهي من اسباب حدوث متلازمة دي جورج. في اغلب الحالات ، يكون حدوث هذا العيب الخلقي الذي يكون موجود منذ الولادة عندما تكون هناك حذف بسيط من الكروموسوم 22 او قد يكون مفقود. يحتوي الجزء المصاب من الكروموسوم 22 على عشرات الجينات المرتبطة بنمو وتطوير مجموعة من الأنظمة داخل الجسم. عندما يكون هناك جزء من هذا الكروموسوم محذوفاً ، لا تنمو او تطور الأعضاء والأنظمة التي لها صلة بصورة طبيعية. في عدد محدود من الحالات ، تكون متلازمة دي جورج من المتلازمات الوراثية وهي التي تنتقل من الاب إلى الطفل. في اغلب الأوقات ، تظهر الطفرة الجينية او التغيير الجيني التي تؤدي لمتلازمة دي جورج بشكل غير محدد. مضاعفات متلازمة دي جورج متلازمة دي جورج عند الرضع تجعلهم هم الأكثر عرضة للإصابة باضطرابات طيف التوحد أو ما يعرف باضطراب نقص التركيز مع وجود فرط نشاط وما يعرف بـ(ADHD). مع تقدم الطفل في السن ، يصبح من أكثر الاشخاص عرضة للإصابة ببعض الأمراض العقلية بما في هذا امراض الاكتئاب واضطراب ثنائي القطب ومرض الفصام النفسي. قد تشتمل المضاعفات المعروفة لمتلازمة دي جورج ما يأتي: حدوث اضطرابات المناعة الذاتية وهو ان جهاز المناعة في الجسم يقوم بمهاجمة خلاياه.