السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي هي ضعف العضلات وهزالها. تميل الأعراض إلى التفاقم بمرور الوقت. يستطيع العلاج أن يقلل المضاعفات جزئيًا. أسباب ضمور العضلات الشوكي عند الاطفال يحدث ضمور العضلات الشوكي عند الاطفال عندما لا تعمل الخلايا العصبية الحركية بالنخاع الشوكي وجذع الدماغ، أو تتوقف عن العمل، بسبب التغيرات في الجينات المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1) و(SMN2). تعطي جينات SMN1 و SMN2 تعليمات لإنشاء البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية. يؤدي حدوث مشكلات في SMN1 إلى ضمور العضلات الشوكي عند الاطفال، بينما تؤثر مشكلات SMN2 في نوع وشدة ضمور العضلات الشوكي. يعاني واحد من كل 40-60 بالغًا مشكلةً وراثيةً، ربما تؤدي إلى ضمور العضلات الشوكي. يصاب الطفل بضمور العضلات الشوكي فقط إذا كان كلا الوالدين لديه مشكلة في هذا الجين. ننوه هنا إلى أنه حتى لو كان كلا الوالدين يعاني هذا الخطأ الوراثي، فهناك فرصة واحدة من كل 4 أن يرثها الطفل. تشخيص ضمور العضلات الشوكي عند الاطفال يُشخص ضمور العضلات الشوكي عند الاطفال عندما يلاحظ الآباء أو الأطباء الأعراض. يأخذ الطبيب تاريخًا طبيًا وعائليًا مفصلًا، ويجري للطفل فحصًا سريريًا.
قد يولد الطفل بمشكلات تنفسية، وربما تكون قاتلة في غضون عام دون علاج. تشمل الأعراض ضعف العضلات، ونقص القدرة على تحريك الأطراف، وصعوبة الرضاعة، وانحناء العمود الفقري مع مرور الوقت. يستطيع بعض الأطفال المصابين بالنوع الأول تعلم الجلوس أو المشي، باستخدام أنواع من العلاجات الحديثة مثل العلاجات المعدلة للمرض (DMTs-Disease Modifying Therapies). قد يكتشف الطبيب إصابة الجنين بالنوع 1 قبل الولادة؛ إذ قد تُظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل. النوع الثاني (SMA type 2) تظهر أعراض النوع 2 عادة في عمر 6-18 شهرًا، إذ يتعلم الرضيع الجلوس، لكنه لا يكون قادرًا على الوقوف أو المشي. ربما يفقد الطفل قدرته على الجلوس في بعض الحالات إذا لم يتلقى علاجًا مناسبًا. يعتمد متوسط العمر المتوقع للفرد على وجود مشكلات في التنفُّس أم لا؛ إذ يعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب. يساعد العلاج باستخدام DMTs على إطالة متوسط عمر الفرد المتوقع. النوع الثالث (SMA type 3) يظهر النوع 3 أو مرض كوغيلبيرغ فيلاندر (Kugelberg-Welander)، بعد سن 18 شهرًا.
اعتلال العضلات الخيطي. الاعتلال العضلي الخيطي أحد أكثر أنواع الاعتلالات العضلية الخلقية شيوعًا، ويسبب ضعف عضلات الوجه والعنق والذراعين والساقين ويسبب الجنَف أحيانًا. وقد يسبب أيضًا مشكلات في التنفس والرضاعة. اعتلال محاور العضلات الصغيرة المتعدد. لهذه الحالة عدة أنواع فرعية متعددة، وغالبًا ما تسبب ضعفًا حادًا في عضلات الذراعين والساقين، وتسبب الجَنف. الاعتلال العضلي النُبيبي. تؤدي هذه الحالة النادرة - التي تصيب الذكور فقط - إلى ضعف العضلات والترهل ومشكلات في التنفس. الأنواع الأخرى من الاعتلالات العضلية. تشمل الاعتلالات العضلية النادرة الأخرى اعتلال العضلي لتجويف البلعوم، ومرض الالتهاب الرئوي المكتسب من المجتمع، والاعتلال العضلي الخلقي المصحوب بتوقف التكوُّن العضلي، والاعتلال العضلي بتخزين الميوسين (الجسم الزجاجي)، والاعتلال العضلي المخطط.
ويموت عادة المصابون بهذه النوع في السنوات الأولى، وذلك نتيجة مشاكل التنفس. النوع الثاني في هذا النوع تظهر الأعراض على الأطفال المصابين عند عمر 7 أشهر و18 شهرًا، وتكون أقل شدة من النوع الأول، وتشمل ما يلي: أن يكون الطفل قادرًا على الجلوس من دون مساعدة، لكن لا يكون قادرا على الوقوف أو المشي. ضعف في الذراعين والساقين. رعشة في الأصابع واليدين. لاحقا تتطور مشاكل في المفاصل، مثل انحناء العمود الفقري (الجنف). ضعف عضلات التنفس وصعوبة السعال، مما يكن أن يعرضهم لخطر الإصابة بالالتهابات التنفسية. هذا النوع قد يقلل متوسط العمر المتوقع، ولكن معظم الأطفال المصابين يعيشون حتى سن البلوغ، ويمكن أن يعيشوا حياة طويلة. النوع الثالث تظهر عادة الأعراض بعد 18 شهرًا من العمر، ولكن في بعض الأحيان قد لا تظهر حتى مرحلة الطفولة المتأخرة أو مرحلة البلوغ المبكرة. وأعراض هذا النوع تشمل ما يلي: المصاب يكون قادرا على الوقوف والمشي من دون مساعدة، لكنه قد يجد صعوبة في المشي أو القيام من وضعية الجلوس. مشاكل في التوازن، أو صعوبة في الجري. اهتزاز بسيط في الأصابع. المشي قد يصبح أكثر صعوبة مع مرور الوقت، وقد يفقد المصاب القدرة على المشي عندما يكبر.