مرض التلاسيميا هو من أمراض الدم الوراثية ، سببه وجود طفرة أو خلل في جين الهيموجلوبين وهو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين، يؤدي الخلل إلى تصنع الجسم شكلاً غير طبيعي من الهيموجلوبين، وتدمير مفرط لخلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى فقر الدم. التلاسيميا مرض وراثي ، مما يعني أن أحد والديك على الأقل يجب أن يكون حاملاً لهذا المرض. ما أعراض مرض التلاسيميا؟ تشوهات العظام وخاصة في الوجه البول الداكن تأخر النمو التعب المفرط الجلد أصفر أو شاحب ما أسباب مرض التلاسيميا؟ يحدث مرض الثلاسيميا عندما يكون هناك شذوذ أو طفرة في أحد الجينات المشاركة في إنتاج الهيموغلوبين. أنت ترث هذا الشذوذ الجيني من والديك. إذا كان أحد والديك فقط يحمل مرض التلاسيميا ، فقد تصاب بنوع من المرض يعرف باسم الثلاسيميا الصغرى، حيث لا تظهر عليك الأعراض ، لكنك ستكون حاملًا. إذا كان كلا والديك حاملين للثلاسيميا ، فستكون لديك فرصة أكبر لوراثة شكل أكثر خطورة من المرض. منبر | أنواع الثلاسيميا وأيهما أخطر ثلاسيميا ألفا أم بيتا. يعتبر مرض الثلاسيميا أكثر شيوعًا لدى أشخاص من آسيا والشرق الأوسط وإفريقيا ودول البحر الأبيض المتوسط مثل اليونان وتركيا. خيارات علاج مرض التلاسيميا يعتمد علاج الثلاسيميا على نوع المرض وشدته، تشمل بعض العلاجات ما يلي: نقل الدم زرع نخاع العظام الأدوية والمكملات الجراحة الممكنة لإزالة الطحال أو المرارة قد يطلب منك طبيبك عدم تناول الفيتامينات أو المكملات الغذائية التي تحتوي على الحديد.
شحوب لون البشرة، وتحولها إلى اللون الأصفر. يلاحظ أن مرضى أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) عادة ما يعانون من بطء النمو وخلل في تطور القدرات الحركية والإدراكية. تحول لون البول إلى اللون الداكن. هل مرض الثلاسيميا خطير عند الكبار. انتفاخ البطن. مضاعفات الإصابة بأنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) أحيانا قد تتضمن الحالات المتوسطة أو الشديدة من أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) ظهور عدد من المضاعفات المرضية المحتملة، لعل أهمها: [4] تضخم الطحال: ينشأ تضخم الطحال نتيجة تكسير خلايا الدم الحمراء على نحو مفرط، وهو ما يضع عبئًا إضافيًا على الطحال باعتباره العضو الرئيسي المسؤول عن تعويض هذه الخلايا، الأمر الذي يؤدي إلى تضخم الطحال على نحو بالغ. الإصابة بالعدوى: يشكل الطحال جزءًا من الجهاز المناعي بالجسم المسؤول عن صد أي عدوى ميكروبية محتملة، لذا تزداد احتمالية الإصابة بالعدوى في مرض أنيميا البحر المتوسط (الثلاسيميا) نتيجة لتضخم الطحال وتعرضه للقصور الوظيفي أو نتيجة لاستئصال الطحال نفسه عند زيادة حجمه بشكل كبير جدًا. تشوهات العظام، والتي تؤدي عادةً إلى هشاشة العظام، وزيادة قابلية تعرضها للكسور المتكررة. قصور القلب الوظيفي ، وذلك إما نتيجة الإصابة بفشل القلب الاحتقاني أو اضطراب معدل ضربات القلب.
ولكن من النادر وراثة أربع طفرات جينية، وعادة ما تتسبَّب في وفاة الأجنة. المواليد المولودة بهذه الحالة غالبًا ما يُتَوَفَّوْنَ بعد فترة قصيرة من الولادة أو يَلزَمهم المعالجة بنقل الدم طوال الحياة. وفي حالات نادرة، يُمكن معالجة الطفل المولود بهذه الحالة عن طريق نقل وزراعة الخلايا الجذعية. ثلاسيميا بيتا ويشارك اثنان من الجينات في صنع سلسلة الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا. تحصل على واحدة من كلٍّ من الأهل. متى يكون فقر الدم خطير؟ - ويب طب. إذا كنت ورثت: جينًا واحدًا متحوِّرًا، فسيكون لديك علامات وأعراض خفيفة. تسمى هذه الحالة بالثلاسيميا الثانوية أو الثلاسيميا بيتا. اثنان من الجينات المتحوِّرة، مؤشراتك وأعراضك ستكون معتدلة إلى حادة. وتسمى هذه الحالة الثلاسيميا الكبرى، أو فقر الدم كولي. عادةً ما يكون الأطفال المولودون بجينين من الهِيمُوغْلُوبِينْ بيتا المَعِيبين بصحة جيدة عند الولادة، لكنهم يصابون بمؤشِّرات وأعراض المرض خلال أول عامين من حياتهم. يمكن أن ينتج شكل أكثر اعتدالًا، يسمى ثلاسيميا الوسطية، عن جينين متحوِّرين. عوامل الخطر تشمل العوامل التي قد تَزيد من خطورة إصابتكَ بالثلاسيمية ما يلي: التاريخ العائلي للإصابة بالثلاسيمية. تنتقل الثلاسيمية من الأهل إلى الأطفال عن طريق جينات الهيموغلوبين الناشئة نتيجة طفرة.