و يمكن التعرف على الشخص الحامل عن طريق فحص بسيط للدم. المصاب بالانيميا المنجلية: هو شخص لديه عطب في كلا الجينين المصنعين لسلسة البروتين بيتا ( Beta Globin chain). و عند الولادة يكون الطفل سليم و لكن عند بلوغ الشهر السادس او اكثر من العمر يبدأ ظهور علامات المرض و التي في العادة تكون مصحوبة بانخفاض بنسبة الهيموجلوبين(فقر دم)مع شحوب في البشرة و انتفاخ في اليدين و القدمين و بكاء ناتج عن الام في العظام. و قد تكون حالة الطفل حرجة اذا كان مصحوب بالتهاب بكتيري في الدم. ما هي انواع امراض الدم الوراثية؟ - جنوبية. و في العادة يتراوح مستوى الهيموجلوبين حوالي 8-10 غرامات لكل 100 ملليتر ويكون لدية تضخم في الطحال مع يرقان. ويحتاج الطفال لنقل الدم اذا انخفض الهيموجلوبين اقل من 7 غرامات او كانت. مصاب الأنيميا المنجلية و بالثلاسيميا في هذه الحالة يصاب المريض بمرضين في أن واحد. فيكون الشخص أما لدية مرض الأنيميا المنجلية ومرض الثلاسيميا معا أو يكون حاملا للأنيميا المنجلية مع مرض الثلاسيميا. وقد تتراوح شدة المرض وانقص الهيموجلوبين على حسب شدة الإصابة في مورث البيتا او الالفا جلوبين. و فيالعادة تكون الاصابة في الشخاص المصابين بالانيميا المنجلية و البيتا ثلاسيميا اقل شدة ممن يصاب بالانيميا المنجلية لوحدها و ذلك حدوث الثلاسيميا يقلل من الكمية المنتجة من الهيموجلوبين المنجلي و الذي يسبب مشاكل كثيرة و يسد الشعيرات الدموية.
يصيب المرض الأبناء من الذكور عن طريق الأم الحاملة للمرض وينتقل كصفة وراثية متنحية على كروموسوم إكس. وقد عرف مرض الهيموفيليا على مر العصور وكتب عنه العالم العربي المسلم أبو القاسم الزهراوي عام 1156 في كتابه التصريف. وفى القرن التاسع عشر عرف بالمرض الملكي لانتشاره في عائلة الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا التي حملت جينات المرض وورثته لأبنائها ثم أحفادها ممن تزوجن ونقلن المرض إلى ثلاث عائلات ملكية في إسبانيا وألمانيا وروسيا. بحث عن امراض الدم الوراثية. يوجد نوعان من الهيموفيليا، النوع (إيه) الأكثر شيوعا ويحدث نتيجة نقص في عامل التجلط رقم (8) والنوع (بي) ويحدث نتيجة نقص في عامل التجلط رقم (9). تختلف أعراض المرض وبداية ظهورها وشدتها وفقا لمقدار النقص في عامل التجلط، فتكون شديدة إذا كانت نسبة العامل أقل من 1 في المائة ومتوسطة من 1 - 5 في المائة وبسيطة أكثر من 5 في المائة. وفي حالة الهيموفيليا الشديدة قد يحدث النزيف تلقائيا أو بعد إصابة طفيفة ونتيجة إجراء عمليات كبيرة أو صغيرة مثل الختان أو خلع الأسنان، وتستمر القابلية للنزيف مدى الحياة، وقد يحدث النزيف في أماكن خطيرة مثل نزيف المخ. وغالبا ما يحدث النزيف بصفة متكررة في المفاصل ويؤدي إلى تلف المفصل.
متلازمة مارفان. الورم العصبي الليفي. الشبكية وكثرة الأصابع. التليف الكيسي. فقر الدم المنجلي. 2. الاضطرابات الصبغية (اضطرابات الكروموسومات) هي الاضطرابات الوراثية الناتجة عن التغير في عدد أو بنية الصبغيات (الكروموسومات)، ومن أمثلة الأمراض الوراثية الناتجة عنها ما يأتي: متلازمة داون. متلازمة تيرنر. متلازمة كلاينفلتر. الجمعية الخيرية لمكافحة أمراض الدم الوراثية بالأحساء. 3. الاضطرابات متعددة العوامل هي الناجمة عن التغير في بنية جينات متعددة ومن أهمها أمراض القلب وارتفاع ضغط الدم ومرض الزهايمر. تحدث غالبًا نتيجة تفاعل معقد مع العوامل البيئية وبعض العوامل المتعلقة بنمط الحياة، مثل: اتباع نظام غذائي معين. تدخين السجائر أو التعرض بكثرة للتدخين السلبي. ما هي عوامل الإصابة بالأمراض الوراثية؟ بشكل أساس هناك نوعان من العوامل يزيدان من احتمالات ظهور الأمراض الوراثية وانتقالها إلى الأجيال اللاحقة، هما: 1. زواج الأقارب يزيد زواج الأقارب من فرص انتقال الأمراض الوراثية للأبناء، إذ ترتفع النسبة من 2% إلى 3% في حالات الزواج من الأقارب لتصبح من 5% إلى 6%. 2. عوامل تتعلق بنمط الحياة إذ تزيد عوامل مثل التدخين والنظام الغذائي غير الصحي (خاصةً العالي في نسبة الدهون) من فرص حدوث تغير في بنية العديد من الجينات، وبالتالي ظهور بعض الأمراض الوراثية.
إذا احتجت نقل دم، ربما تحتاج أيضًا إلى العلاج بالاستخلاب ( Chelation therapy). يتضمن هذا العلاج أن تتلقى حقنة من مادة كيميائية ترتبط بالحديد والمعادن الثقيلة الأخرى في جسمك، فتخلصه منها. النظام الغذائي للثلاسيميا يمثل النظام الغذائي قليل الدسم والنباتي الخيار الأفضل لمصابي الثلاسيميا. ربما تحتاج إلى الحد من الأطعمة الغنية بالحديد إذا كان لديك مستويات عالية من الحديد في الدم. جمعية المدينة لأمراض الدم الوراثية الخيرية – المدينة المنورة. قد تحتاج إلى تقليل الأسماك واللحوم في نظامك الغذائي، لأنها غنية بالحديد. يمكنك أيضًا تجنب الحبوب المدعمة والخبز والعصائر؛ إذ تحتوي على مستويات عالية من الحديد. اهتم بتناول الخضراوات الورقية الداكنة والبقوليات الغنية بحمض الفوليك، إذ أنه ضروريٌ لدرء آثار مستويات الحديد العالية، وحماية خلايا الدم الحمراء. إذا كنت لا تحصل على ما يكفي من حمض الفوليك في نظامك الغذائي، ربما يوصيك طبيبك بتناول 1 مجم منه يوميًا. الوقاية من المرض وتجنب المضاعفات لا يمكن الوقاية من الثلاسيميا؛ إذ أنها مرض موروث. لكن تستطيع منع حدوث المضاعفات. أنصحك بالمتابعة الطبية المستمرة، وبأن تحمي نفسك من العدوى من خلال تلقي اللقاحات التالية: المستديمة النزلية ب (Hemophilus influenza type b).
حامل الثلاسيميا والحمل يثير مرض الثلاسيميا مخاوفًا مختلفةً تتعلق بالحمل. يؤثر مرض ثالاسيميا الدم على نمو الأعضاء التناسلية؛ لذا ربما تواجه النساء المصابات بالثلاسيميا صعوبات في الخصوبة. عزيزتي المرأة، إذا كنتِ ترغبين في إنجاب طفل، ناقشي الأمر مع طبيبكِ للتأكد من أنكِ في أفضل صحة ممكنة. يجب مراقبة نسبة الحديد لديكِ بعناية. بالإضافة إلى النظر في المشكلات الموجودة مسبقًا في أعضاء الجسم المختلفة. يمكن إجراء اختبار ما قبل الولادة لمرض الثلاسيميا لجنينكِ في الأسبوع 11 و 16 من خلال أخذ عينات من المشيمة أو السائل المحيط بالجنين. إذا أصيبت النساء الحوامل بالثلاسيميا، فربما تتعرض إلى الإصابة بما يلي: ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى. سكري الحمل. مشاكل قلبية. قصور عمل الغدة الدرقية. زيادة عدد مرات نقل الدم. انخفاض كثافة العظام. عزيزي القارئ إذا كنت مصابًا بمرض ثلاسيميا الدم، أطمئنك أنه يمكن للأشخاص الذين يعانون الأنواع البسيطة من الثلاسيميا أن يعيشوا حياةً طبيعيةً. ربما يحدث فشل في القلب في الحالات الشديدة، بالإضافة إلى مشكلات صحية في الكبد، والغدد الصماء ونمو غير طبيعي للهيكل العظمي. تستطيع متابعتك المستمرة مع طبيبك وانتظامك في العلاج أن يساعداك على تحسين حالتك الصحية والتحكم في المضاعفات.