الأمراض و المتلازمات الوراثية مرض تاي ساكس بالانجليزية: Tay–Sachs disease ، GM2 gangliosidosis ، hexosaminidase A deficiency تعريف: مرض البله المميت أو تاي ساكس هو مرض ينتج عن خلل في تمثيل الدهون؛ مما يؤدي إلى تراكمها في الجهاز العصبي حيث يولد الطفل المبتلى به طبيعياً، ثم يبدأ جهازه العصبي في التدهور خلال السنة الأولى من العمر، فيصاب بتخلف ذهني وعمى وشلل، قد يموت غالبا. الأسباب: وراثية تتمثل في نقص ايزيم هيكسوسامينيداز ألف A. الأعراض و العلامات: هذا المرض قد يؤدي إلى العمى والصمم والعته, واذا تطورت الحاله قد يؤدي إلى الشلل والموت واكثر اشخاص معرضين لهذا المرض هم الأطفال قبل ثلاث سنوات التشخيص: يتم تشخيص هذا المرض عن طريق استخراج تاريخ الأسرة, ويتم كشف عن ظهوره بقعه حمراء مثل الكرز الأحمر في وسط الشبكية في مؤخرة كل عين. العلاج: لسوء الحظ، ليس هناك معالجة لمرضِ تاي ساكس ولكن للوقايه يجب فحص الأم قبل الولاده بأخذ عينات (تشوريونيك) يمكن العمل بها. لتأكد من صحت الحامل والجنين. بدء العلماء بتطوير انزيم مشابه لانزيم هيكسوسامينيداز ألف A و لكن لا يزال تحت البحث.
Tay–Sachs disease is an autosomal recessive genetic disorder, meaning that when both parents are carriers there is a 25% risk of giving birth to an affected child with each pregnancy. The affected child would have received a mutated copy of the gene from each parent. [1] الانتشار Founder effects occur when a small number of individuals from a larger population establish a new population. In this illustration, the original population is on the left with three possible founder populations on the right. Two of the three founder populations are genetically distinct from the original population. اليهود الاشكناز ينتشر بينهم مرض تاي-ساكس وأمراض تخزين دهون أخرى. في الولايات المتحدة ، نحو 1 من 27 إلى 1 من 30 من اليهود الاشكناز هو ناقل متنحي. نسبة وقوع المرض هي نحو 1 في كل 3, 500 حديث الولادة بين اليهود الاشكناز. [2] الكنديون الفرنسيون ومجتمع الكيجن في لويزيانا لديها تواجد مماثل لذلك في اليهود الاشكناز. الأمريكان الأيرلنديون لديهم فرصة 1 في 50 لأن يكونوا ناقلين. وفي العموم الشعب، فإن نسبة تواجد الناقلين كزايغوتات متغايرة الألائل heterozygotes هي نحو 1 من 300.
مرض تاي ساكس - طبي المحتوى: تشخبص الرعاية في Mayo Clinic علاج العلاجات المستقبلية المحتملة التجارب السريرية التأقلم والدعم تشخبص للتأكد من إصابة طفلك بمرض تاي ساكس ، سيسألك طبيبك عن أعراض الطفل وأي اضطرابات عائلية وراثية وسيطلب إجراء فحص دم تشخيصي. يتحقق فحص الدم من مستويات إنزيم يسمى هيكسوسامينيداز في دم الطفل. المستويات منخفضة أو غائبة في مرض تاي ساكس. أثناء إجراء فحص دقيق لعين طفلك ، قد يرى الطبيب بقعة حمراء في مؤخرة عيني الطفل ، وهي علامة على المرض. قد تحتاج إلى زيارة طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون لفحص الجهاز العصبي والعيون. الرعاية في Mayo Clinic يمكن لفريق الرعاية لدينا من خبراء Mayo Clinic مساعدتك في حل مخاوفك الصحية المتعلقة بمرض تاي ساكس ابدأ من هنا علاج لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس ، ولكن يمكن أن تساعد بعض العلاجات في التحكم في الأعراض. الهدف من العلاج هو الدعم والراحة. تشمل العلاجات الداعمة: دواء. لتقليل أعراض طفلك ، يتوفر عدد من الأدوية الموصوفة ، بما في ذلك الأدوية المضادة للتشنج. الرعاية التنفسية. يتعرض الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس لخطر الإصابة بعدوى الرئة التي تسبب مشاكل في التنفس وغالبًا ما تتراكم المخاط في رئتيهم.
الدعم العاطفي للعائلة مهم أيضا. إذ أن البحث عن مجموعات الدعم للحديث عن الأثر النفسي، والتجربة المرضية، يمكن أن يساعد على التأقلم. لأن رعاية طفل مريض يمثل تحديًا عاطفيًا ويمكن أن يكون التحدث مع أسر أخرى تكافح نفس المرض، أمرًا مريحًا. العلاج ببدائل الإنزيم Enzyme Replacement Therapy في الحقيقة، البحث العلمي مستمر الأن، لتطوير العلاج عن طريق استخدام ما يسمى ببدائل الإنزيم (ERT) لمرض تاي ساكس. يتضمن العلاج استبدال الإنزيم المفقود في الأفراد الذين يعانون من نقص في إنزيم معين بهذا الإنزيم. تم تطوير إنزيمات اصطناعية من الإنزيمات المفقودة في بعض الأمراض، واستخدامها لعلاج الأفراد المصابين بأمراض كثيرة. ومع ذلك، لم يثبت استخدام طريقة بدائل الإنزيم ERT نجاحها في الأشخاص الذين يعانون من مرض تاي ساكس. تتمثل إحدى المشاكل لبديل إنزيم مرض تاي ساكس، في عدم القدرة على إيجاد طريقة لعبور الإنزيم البديل للحاجز الدموي الدماغي Blood Brain Barrier، وهو شبكة واقية من الأوعية الدموية والخلايا التي تسمح لبعض المواد بدخول الدماغ، مع إبقاء المواد الأخرى خارجًا. العلاج الجيني Gene Therapy في العلاج الجيني، يتم استبدال الجين المعيب، الموجود في المريض بجين طبيعي لتمكينه من إنتاج الإنزيم النشط، ومنع تطور المرض المعني وتدهور حالته المرضية.
[2] العلاج عرضي في أغلب الحالات، مع توفير الدعم النفسي والاجتماعي للعائلة. يُعتبر داء تاي ساكس من الأمراض النادرة جدًا، وهو شائع نسبيًا عند بعض الجماعات العرقية مثل يهود الأشكناز والكنديين من أصل فرنسي جنوب شرق مدينة كيبيك. يصيب المرض واحدًا من أصل 3600 من اليهود الأشكناز عند الولادة. [3] سُمي المرض تيمنًا بالعالم وارين تاي الذي وصف في عام 1881 بقعة حمراء على شبكية العين ناتجة عن المرض، والعالم برنارد ساكس الذي وصف في عام 1887 التغيرات الخلوية المرتبطة بالمرض ولاحظ زيادة معدل الإصابة عند اليهود الأشكناز.
أقدم اللاعب المغربي عبدالرزاق حمدالله مهاجم الفريق الأول لكرة القدم بـ النصر على تصرف مفاجئ وذلك قبل مواجهة الباطن اليوم الخميس في دوري الأمير محمد بن سلمان للمحترفين. حمدالله يُعطل حسابه في تويتر وقام لاعب النصر بتعطيل حسابه في موقع "تويتر" بالإضافة إلى غلق حسابه في الإنستجرام وتغيير خصوصيته ليكون مقتصرًا فقط على المقربين منه، ومن يرغب في متابعته عليه إرسال طلب للمتابعة. سبب ما فعله الهداف المغربي ويأتي ذلك بعد تعرض اللاعب المغربي لانتقادات مؤخرًا بسبب رعونته في تسديد ضربة الجزاء في مباراة الاتحاد السبت الماضي، حيث خسر النصر بثلاثية لهدف في دوري المحترفين، كما أدت هذه المباراة لإقالة المدرب البرازيلي مانو مينيز. حساب عبدالرزاق حمدالله تويتر. ويسعى النصر إلى تحقيق الفوز والنقاط الثلاث لمصالحة جماهيره بالإضافة إلى عدم فقد فرصة المنافسة على لقب دوري المحترفين. جدير بالذكر أن حمدالله يلعب مع النصر منذ عام 2018 قادمًا من الريان القطري.
لكن صحيفة "الرياضية" قالت إن "شقيق حمدالله كان وكيلا للمهاجم المغربي، إلا أنه استبدله قبل أشهر بوكيل جديد". وافتتح أول أهداف النصر في الموسم الجديد من دوري كأس الأمير محمد بن سلمان للمحترفين، من ركلة جزاء ضد ضمك، في لقاء انتصر فيه "العالمي" بأربعة أهداف مقابل هدف، فيما يلتقي الفيصلي، الخميس المقبل، في إطار الجولة الثانية. وانتشرت صور لحمدالله، غاضبًا ومستاءً من قرار المدرب مانو مينيزس، بسبب استبداله، وقد تجمع حوله عناصر الجهاز الفني، ومعهم حسين عبدالغني المدير التنفيذي للفريق لمحاولة تهدئته. حمد الله: حذفت تويتر | صحيفة الرياضية. وتعاقد النصر خلال فترة الانتقالات الصيفية الحالية، مع المهاجم الكاميروني أبوبكر فينسينت الذي سجل هو الآخر في شباك ضمك في افتتاح الدوري السعودي.
واكتشف مستخدمو "تويتر" صباح أمس اختفاء حساب المهاجم المغربي من الطائر الأزرق. وبدأ التويتريون في التغريد عن الموضوع، وأجمع أصحاب الحسابات على أن حساب حمد الله مخترق، لكنَّ اللاعب نفى ذلك، مؤكدًا أنه مَن حذف الحساب. - التويتريون.. اتهامات.. توقعات.. حساب عبدالرزاق حمدالله تويتر سيعرض لك المزيد. وتأكيدات أطلق مستخدمو موقع التواصل الاجتماعي "تويتر" هاشتاقًا بعنوان #اختراق_حساب_حمدالله، وآخر بعنوان #حمدالله، بعد أن اكتشف المغردون اختفاء حساب المغربي عبد الرزاق حمد الله، لاعب فريق النصر الأول لكرة القدم، من الطائر الأزرق. ووجَّه مغردون نصراويون عبر الهاشتاقين التهم إلى حسابات هلالية باختراق الحساب. بينما أكدت حسابات هلالية، أنها وراء العملية، في حين توقعت حسابات أخرى وجود مشكلة، عطَّلت الحساب، مبينة أنه سيعود.
عبدالرزاق حمدالله "كشف السبب الحقيقي وراء فسخ عقد عبد الرزاق حمد الله كشفت تقارير صحفية اليوم الأربعاء السبب الرئيسي وراء قرار مجلس إدارة نادي النصر برئاسة مسلي آل معمر بفسخ التعاقد مع المهاجم المغربي عبد الرزاق حمد… "حمدالله يوجه رسالة إلى خالد الزيلعي ويعده بزيارة منزله غرد محترف النصر. عبدالرزاق حمدالله. مقطع فيديو عبر حسابه على موقع التواصل الاجتماعي تويتر. أبدى فيه اعتزازه الكبير بمحبة اللاعب النصراوي السابق خالد الزيلعي. مؤكدًا… "الجماز: حمد الله أسطورة النصر وليس ماجد عبدالله الذي أسقطته "هايدي"! حمد الله يعلق على انتقاله لاتحاد جدة السعودي – العمق الرياضي. أثار الإعلامي الرياضي عبد الرحمن الجماز -المعروف بميوله الهلالية- جدلًا كبيرًا خلال الساعات الماضية بإطلاق تصريحات حول لاعب النصر عبد الرزاق حمد الله وأسطورة النادي… "إدارة النصر تتفق مع عبد الرزاق حمد الله على تجديد عقده ذكرت تقارير صحفية اليوم الاثنين أنّ مجلس إدارة نادي النصر برئاسة مسلي آل معمر قد توصل إلى اتفاق جديد مع المغربي عبد الرزاق حمد الله… "الدويش يعلق على أنباء رحيل حمدالله عن النصر علق الإعلامي الرياضي محمد الدويش على الأنباء التي ترددت خلال الساعات الماضية. بشأن رغبة المهاجم المغربي عبدالرزاق حمدالله في الرحيل عن صفوف نادي النصر.
وفشل حمدالله في التسجيل للمباراة الثالثة على التوالي، حيث تعادل النصر أمام الشباب من دون أهداف، وخسر أمام الحزم بهدف نظيف، وتعادل الجمعة أمام الأهلي من دون أهداف.
تعرض حساب مهاجم النصر، اللاعب المغربي عبدالرزاق حمدالله عبر تويتر للإختراق. وعمل المخترق على حذف جميع التغريدات التي تخص النصر وإلغاء متابعة جميع الحسابات من حساب اللاعب المغربي. ومن الجدير بالذكر، أنه غاب حامل لقب هداف الدوري، الموسم الماضي، عن التهديف للمباراة الثالثة على التوالي هو تكرار لما حدث معه الموسم الماضي قبل أن ينطلق ويُحقق العديد من الأرقام القياسية.