الشكل المزمن Chronic form تظهر الأعراض على الأشخاص المصابين بالشكل المزمن لـ Tay-Sachs في سن العاشرة، لكن المرض يتطور ببطء في هذا الشكل. قد تشمل الأعراض الكلام الغير واضح، وحدوث تشنجات في العضلات أو حدوث اختلاجات. يختلف متوسط العمر المتوقع أن يعيشه الشخص المصاب، باختلاف هذا الشكل من المرض، وقد يعيش بعض الأشخاص عمرًا طبيعيًّا. الشكل البالغ Adult Form يحدث مرض تاي ساكس في البالغين في أخف أشكاله، إذ تظهر الأعراض خلال فترة المراهقة أو البلوغ، وعادة ما يعاني الأشخاص المصابون بهذا الشكل من مرض تاي ساكس من الأعراض التالية: ضعفًا في العضلات. الكلام غير الواضح. مشية غير مستقرة. مشاكل في الذاكرة. حدوث التشنجات. في هذا الشكل عند البالغين تختلف شدة الأعراض، والعمر المتوقع عيشه من فرد لفرد. " اقرأ أيضاً: مرض اللايم " تشخيص مرض تاي ساكس يمكن للاختبارات السابقة للولادة، مثل أخذ عينات من الزغابات المشيمية chorionic villus sampling وبزل السائل الأمينوسي Amniocentesis، تشخيص مرض تاي ساكس. بشكل عام، يتم إجراء هذه الاختبارات الجنينية عندما يكون أحد الزوجين أو كلاهما حاملين للجين المسؤول عن المرض، أو إذا أراد الطبيب المختص التأكد من إمكانية أن يكون الطفل حاملاً للمرض.
عوامل الخطر لمرض تاي ساكس عوامل الخطر لمرض تاي ساكس تشمل وجود أسلاف من: 1- المجتمعات اليهودية في أوروبا الشرقية والوسطى (اليهود الأشكناز). 2- بعض المجتمعات الكندية الفرنسية في كيبيك. 3- النظام القديم الأميش المجتمع في ولاية بنسلفانيا. 4- مجتمع كاجون في لويزيانا تشخيص مرض تاي ساكس للتأكد من إصابة طفلك بمرض تاي ساكس سوف يسألك طبيبك عن أعراض الطفل وأية اضطرابات عائلية وراثية وسيطلب فحص الدم التشخيصي، وفحص الدم يتحقق من مستويات إنزيم يسمى هيكسوزامينيداز "hexosaminidase" في دم الطفل، والمستويات منخفضة أو غائبة في مرض تاي ساكس، وأثناء إجراء فحص دقيق للعين لطفلك قد يرى الطبيب بقعة كرز حمراء في مؤخرة عيون الطفل، وهي علامة على المرض، وقد تحتاج إلى رؤية طبيب أعصاب للأطفال وطبيب عيون للجهاز العصبي وفحص العين. علاج مرض تاي ساكس لا يوجد علاج لمرض تاي ساكس ولكن بعض العلاجات يمكن أن تساعد في إدارة الأعراض، والهدف من العلاج هو الدعم والراحة، وتشمل العلاجات الداعمة: 1- أدوية لتقليل أعراض طفلك، ويتوفر عدد من الأدوية الموصوفة، بما في ذلك الأدوية المضادة للنوبات. 2- الرعاية التنفسية، فالأطفال الذين يعانون من مرض تاي ساش معرضون لخطر كبير من التهابات الرئة، والتي تسبب مشاكل في التنفس وغالبا ما تتراكم المخاط في رئتيهم.
مرض تاي ساك أو كما يسمى مرض البله المميت، هو مرض وراثي ينتج بسبب العوامل الوراثية من أحد الأبوين، وهو يعرف بالإنجليزية باسم ( tay sachs juvenile amsuratic idiocy)، والسبب في حدوث هذا المرض هو موروثة متنحية في الكروموسوم 15، والتي تعمل بدورها على التسبب في نقص إنزيم يسمى إنزيم هيكسورامينيديز (Hexooraminidase)، هذا الإنزيم مهم في تكسير الجانجليوسايد (gangliosides)، المهم في إحداث التواصل الخلوي، والنقص في هذا الإنزيم يؤدي بالضرورة إلى عدم تكسير الجانجليوسايد، وتجمعه في الخلايا العصبية مما يعمل على الإضرار بها. تعريف مرض تاي ساك مرض تاي ساك هو مرض وراثي يؤدي إلى ظهور مشاكل عقلية، بسبب تدمير الخلايا العصبية، التي يتسبب فيها تراكم الدهون في الأنسجة و الخلايا الدماغية ، كما أنه يتسبب بجانب المشاكل العقلية في حدوث مشاكل جسدية، فالأطفال المصابين بهذا المرض يكونوا طبيعيين في الشهور الأولى من عمرهم، إلا أنه يتم تراكم المواد الدهنية في الدماغ، حتى يؤدي هذا إلى تأخر وتراجع في قدرات الطفل العقلية والجسدية. تاريخ مرض التاي ساك 1- بدأ اكتشاف مرض التاي ساك في الثمانينيات من القرن التاسع عشر، من قبل طبيبان، أحدهما بريطاني يدعى وارن تاي، والأخر أمريكي يدعى برنارد ساكس، وهذا هو سبب تسمية المرض بهذا الاسم، نسبة إلى هؤلاء الأطباء الذين اكتشفوه لأول مرة.
داء تاي ساكس نقطة حمراء تظهر في داء تاي ساكس: تظهر النقرة المركزية بلون أحمر متميز لأنها محاطة بهاء حليبية اللون. معلومات عامة الاختصاص علم الوراثة الطبية من أنواع مرض اختزان في الجسميات الحالة التاريخ المكتشف برنارد زاكس سُمي باسم تعديل مصدري - تعديل داء تاي ساكس ( بالإنجليزية: Tay–Sachs disease)هو مرض وراثي نادر يؤدي إلى تلف الخلايا العصبية في الدماغ والنخاع الشوكي. [1] يُسمى النوع الأكثر شيوعًا منه داء تاي ساكس الطفلي الذي تصبح أعراضه واضحة في عمر 3-6 أشهر عندما يفقد الطفل قدرته على الجلوس أو الزحف، يتلو ذلك نوباتٍ اختلاجية وفقدان سمع ونقص شديد في القدرة على الحركة، وتحدث الوفاة عادة في مرحلة الطفولة المبكرة. أما الأنواع الأقل شيوعًا، فتحدث في مرحلة الطفولة أو البلوغ ، وتكون الأعراض أقل شدة في هذه الحالة. [1] ينجم مرض تاي ساكس عن طفرة متنحية في المورثة HEXA على الصبغي 15. تقود هذه الطفرة لنقص شديد في فعالية الأنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز، ما يؤدي إلى تراكم جزيئات الغانغليوزيد داخل الخلايا وحدوث التسمم. يعتمد التشخيص على قياس مستويات أنزيم بيتا هيكسوزأمينيداز أو على إجراء تحليل الصبغيات.
إنه نادر في المملكة المتحدة. 1 من 360،000 مولود حي في جميع أنحاء العالم. 2 الإصابة تتناقص في السكان المعرضين للخطر ، بسبب الفحص قبل الولادة. عرض يصنف المرض حسب العمر عند العرض على أنه إما طفلي (كلاسيكي) ، حدث أو متأخرة. استجابة التمديد المبكرة والمستمرة للصوت ("رد الفعل المفاجئ") مفيدة في التعرف على الاضطراب. فحص ردود الفعل يظهر فرط المنعكسات. يظهر تنظير القاع عادةً منطقة رمادية-بيضاء حول وسط الشريان المركزي للشبكية ، بسبب خلايا العقدة المليئة بالدهون ، تاركة بقعة "حمراء الكرز" مركزية. تظهر البقعة المركزية ذات اللون الأحمر الكرز في البقعة المصابة بالأشكال الطفولية والأحداث ولكن ليس في الشكل المتأخر لمرض تاي ساكس. شكل الطفولي التطور الطبيعي حتى حوالي 5 أشهر عندما يصبح واضحًا مع رد الفعل المفاجئ المفرط والفشل في الوصول إلى المعالم لتطوير المحرك. بعد 8 أشهر ينخفض المريض بسرعة مع زيادة الضعف ، مما يؤدي إلى الشلل بصعوبة في البلع. وتشمل الميزات الأخرى اللامبالاة ، والمضبوطات التي لا يمكن السيطرة عليها ، والتشنج والعته. الموت يتبع في السنة الثانية أو الثالثة من العمر. شكل الأحداث في عمر 3 إلى 10 سنوات يبدأ المريض في فقد المهارات الحركية واللفظية.
The affected child would have received a mutated copy of the gene from each parent. الانتشار Founder effects occur when a small number of individuals from a larger population establish a new population. In this illustration, the original population is on the left with three possible founder populations on the right. Two of the three founder populations are genetically distinct from the original population. اليهود الاشكناز ينتشر بينهم سقم تاي-ساكس وأمراض تخزين دهون أخرى. في الولايات المتحدة، نحو1 من 27 إلى 1 من 30 من اليهود الاشكناز هوناقل متنحي. نسبة وقوع السقم هي نحو1 في جميع 3, 500 حديث الولادة بين اليهود الاشكناز. الكنديون الفرنسيون ومجتمع الكيجن في لويزيانا لديها تواجد مماثل لذلك في اليهود الاشكناز. الأمريكان الأيرلنديون لديهم فرصة 1 في 50 لأنقد يكونوا ناقلين. وفي العموم الشعب، فإن نسبة تواجد الناقلين كزايگوتات متغايرة الألائل heterozygotes هي نحو1 من 300. تواجد السقم يبلغ نحو1 في 320, 000 من حديثي الولادة في الشعب بالولايات المتحدة. Three general classes of theories have been proposed to explain the high frequency of Tay–Sachs carriers in the Ashkenazi Jewish population: Heterozygote advantage.
* والتورية المبيَّنة: هي التي اقترنت بما يلائم المعنى البعيد المقصود باللّفظ. التورية في البلاغة. أقول: ولا يحسُنُ بلاغيّاً استخدام التورية إلاَّ إذا دعا داعٍ بلاغي يقتضيه حال المتلقّي، وهذا الداعي ممّا يُقْصدُ لدى أذكياء البلغاء، كإخفاء المراد عن العامة وإشعار الخاصة من طرفٍ خفي، وكالتعبير عن المقصود بكلام يتأتَّى معه الإِنكار عند الحاجة إليه، وكاختبار ذكاء المتلقّي والتأثير في نفسه بما يُعْجِبُه من أداءٍ فنّيّ يستخدم فيه الأسلوب غير المباشر حتى الإِلغاز، إلى غير ذلك من دواعي. فليس كلّ كلمة لها معنًى قريب ولها معنًى بعيد على وجه الحقيقة أو المجاز يحْسُنُ استخدامها، وقَصْدُ المعنى البعيد بها، على سبل التورية، دون مراعاة أو ملاحظة داعٍ بلاغي يُقْصَد لدى البلاء الفطناء. أمثلة: المثال الأول: قول الله عزَّ وجلَّ في حكاية قول بعض أولاد يعقوب عليه السلام له، حين أخذ يُحِسُّ بريح يوسف عليه السلام، ولم يكن قد وصل البشير إليه يحمل قميصه من مصر، ولم يكن قد علم بما حصل لباقي بنيه في مصر الذين ذهبوا ليطلبوا الإِفراج عن بنيامين شقيق يوسف، فقال الله تعالى في سورة (يوسف/ 12 مصحف/ 53 نزول): {وَلَمَّا فَصَلَتِ الْعِيرُ قَالَ أَبُوهُمْ إِنِّي لأَجِدُ رِيحَ يُوسُفَ لَوْلاَ أَن تُفَنِّدُونِ * قَالُواْ تَاللَّهِ إِنَّكَ لَفِي ضَلاَلِكَ الْقَدِيمِ}.
وأنت تلحظ أن التورية تضفي على المعنى غموضاً
وأوافقك الرأي فيمــــــا يخص التورية.. ودمت مشرقــــــــــة يا شروق. 21-02-2010, 05:14 AM # 4 اقتباس: المشاركة الأصلية كتبت بواسطة محمد عبد السلام القويري بيد أن الكثير من الأدباء والنقاد يعتبرونها خارجةً عن الإبداع الفني ، ولا قيمة لها أدبيًا ، ويقولون أنها أقرب إلى الأحاجي والألغاز ، وأنها صنيعة عصور الانحطاط ، حين تحول الأدب إلى مجرد تسلية وملهاة.. وعلى كل حال _ أختي شروق _ كون تلك العصور جزءًا من تاريخنا لا يعني أنـــــها مشرفــــــــــة. ودمت مشرقــــــــــة يا شروق. أستاذ محمد لكل عصر سلبياته وإيجابياته, ويكفي ذلك العصر الخطر الصليبي الذي واجهه المسلمون حتى تمّ القضاء عليه, ولا تنسَ أن هذا العصر قد أُلفت فيه الموسوعات, وكان من بين علمائه ابن تيمية رحمه الله! لذا سأبقى أعتزّ بتاريخنا, وأقدّر الظروف التي مرّ بها, وأحكم عليه بالمعايير التي تناسبه! التورية في البلاغة اللغه العربيه. تحيتي وتقديري 21-02-2010, 01:46 PM # 5 ناقدة قديرة محمد عبد السلام القوادري / نهاية الاقتباس الفاضلان محمد وشروق تابعت حواركما الشيق، وأعجبني أن أزج هنا ببعض ما في نفسي من شجون حول التورية والعصور الوسطى. ولعل أول ملاحظة بدت لي هي أن كل أساليب التعبيرمن تشبيه ومجاز واقتباس وطباق وتورية، وسائل تقنية قديمة جدا حتى لاأحد يستطيع أن يضع لها تاريخ بدء، وهي قاسم مشترك بين جميع الشعوب، وإذا عدنا إلى تاريخنا ـ وما يحضرني الآن من أمثلة ـ (ولعل هذا هو سبب إحجامي عن المشاركة من قبل أملا في بحث أعمق ولكن... ـ) أن الرسول عليه السلام في هجرته مع أبي بكر، عندما سأله أعرابي في الطريق عن هويتهما، والرسول لايكذب،أجابه "نحن من ماء"، وعندما سئل أبو بكر الرجل عن النبي عليه السلام: أجاب "هذا رجل يهديني الطريق".