03-09-2020, 05:34 PM #1 متلازمة تيرنر عند الذكور اضطراب جيني وراثي يسبب النمو الغير طبيعي في أجزاء الجسم, حيث تأخر البلوغ, فقدان السمع, انخفاض العيون و الأذان, التخلف العقلي, تدلي الجفون, قصر القامة, القضيب صغير عند الذكور, ارتفاع الخصيتين, قصر الرقبة و اختلاف شكل الصدر. علاجيا لا يوجد علاج و لكن يستعمل هرمون النمو لعلاج قصر القامة. اسباب متلازمة تيرنر عند الذكور: يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يحصل الصبيان عادة على كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. تحصل الفتيات على كروموسوم X من كل والد. بالنسبة للفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر، هناك نسخة من كروموسوم X مفقودة بالكامل أو مفقودة جزئيًا أو متغيرة. قد تكون التغيرات الجينية لمتلازمة تيرنر واحدة مما يلي: أحاد الصبغي. يحدث الغياب الكامل لكروموسوم X عامة بسبب خطأ في الحيوان المنوي للأب أو في بويضة الأم. ينتج هذا وجود كروموسوم X واحد في كل خلية بالجسم. الفسيفساء الجينية. في بعض الحالات، يحدث الخطأ في انقسام الخلية في أثناء المراحل البكرة للنمو الجنيني. ينتج هذا وجود نسختين كاملتين من كروموسوم X في كل خلية بالجسم.
بعض الحالات تحتاج لتعزيز قدراتها العقلية، فبالرغم من أن المتلازمة لا تؤثر على القوى العقلية، إلا أن بعض الحالات تعاني من صعوبة في التعلم والتركيز. تحتاج حالات متلازمة تيرنر لمتابعة دورية نفسياً وجلسات علاج ودعم أسري، لما يتعرضن له من ضغوط نفسية بسبب حالتهن والتغييرات الفسيولوجية والهرمونية لديهن. مضاعفات متلازمة تيرنر خطورة المتلازمة تكمن في احتمالية حدوث مضاعفات عضوية مختلفة، منها: ضعف في حاسة السمع والبصر أو فقدانهما. التهابات في المسالك البولية ومشاكل في الجهاز الخاص بالحمل. عيوب خلقية في القلب، ومشاكل في الدورة الدموية والشرايين. انحناءات في العمود الفقري، والإصابة بهشاشة العظام. الإصابة بحالات نفسية مرضية حادة من الاكتئاب والقلق والتوتر. مشاكل في المناعة الذاتية وكسل في نشاط الغدد.
وغالبًا ما تشمل عيوب القلب مشكلات في الشريان الأبهري، وهو الوعاء الدموي الكبير الذي يتفرع من القلب ويوصل الدم الغني بالأكسجين إلى الجسم. ارتفاع ضغط الدم. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة احتمالية الإصابة بارتفاع ضغط الدم، وهي حالة تزيد احتمالية الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية. فقدان السمع. فقدان السمع من المضاعفات الشائعة لمتلازمة تيرنر. وفي بعض الحالات يرجع ذلك إلى فقدان الأعصاب لوظائفها تدريجيًا. ويمكن أن تؤدي زيادة خطر تكرار الإصابة بعدوى الأذن الوسطى أيضًا إلى فقدان السمع. مشكلات في الرؤية. قد تصاحب متلازمة تيرنر احتمالية أكبر للإصابة بضعف في العضلة المتحكمة في حركات العين (الحوَل) وقصر النظر وغيرهما من مشكلات الرؤية. مشكلات الكلى. قد تصاحب متلازمة تيرنر تشوهات في الكلى. ورغم أن هذه الشذوذات لا تسبب في العموم مشكلات طبية، فإنها قد تزيد من خطورة التعرض لعدوى الجهاز البولي. الاضطرابات المناعية الذاتية. يمكن أن تؤدي متلازمة تيرنر إلى زيادة خطر التعرض لقصور نشاط الغدة الدرقية بسبب الاضطراب المناعي الذاتي المسمى التهاب الغدة الدرقية لهاشيموتو. وهناك أيضًا احتمالية أكبر للإصابة بداء السكري.
متلازمة تيرنر هي نوع من الاضطراب جيني المزمن والعشوائي الذي يحدث للإناث أي أنه لا يوجد ما يعرف ب متلازمة تيرنر عند الذكور وهو يحدث عندما يفقد واحد من كروموسومات X كليًّا أو بصورة غير مكتملة ولسبب غير معروف حتى الأن. ومن الجدير بالذكر أن الأعراض تظهر بدرجات متفاوتة اعتمادًا على التركيب الوراثي لكل شخص. ما هي متلازمة تيرنر ؟ X أو متلازمة أولريتش تيرنر هي اضطراب جيني مزمن ونادر يؤثر في الإناث يسبب مجموعة متنوعة من المشكلات الصحية العلامات الأكثر شيوعًا له هي: قصر القامة الذي يظهر بوضوح من سن الخمس سنوات وقصور المبايض. ومن الجدير بالذكر معظم المصابات يمتلكن نسب ذكاء طبيعي لكن قد يحدث تأخر في النمو. يوجد نوعان منها:- متلازمة تيرنر الكلاسيكية وفيها يكون أحد كروموسومات X مفقودًا كليًّا. متلازمة تيرنر الفسيفسائية وفيها يكون أحد كروموسومات X مفقود جزئيًّا أو غير طبيعي. اعراض متلازمة تيرنر:- أعراض متلازمة تيرنر تظهر بدرجات متفاوتة حسب التركيب الوراثي لكل شخص. قصر القامة وتأخر البلوغ. تراجع خط الشعر في الجزء الخلفي للرأس. التهابات مزمنة في الأذن الوسطى. مشكلات في الكلى. ثنيات من الجلد على الرقبة.