يحدد اختبار المثيلة هذا جميع أنواع PWS وهو الاختبار الأفضل في التشخيص. إذا تم إجراء اختبار المثيلة أولاً، فقد تكون هناك حاجة إلى اختبار إضافي لتحديد ما إذا كان مرض سمنة الأطفال ناتج عن حذف الأب، أو خلل أحادي الوالدين (Uniparental disomy (UPD، أو طفرة بصمة. أما بالنسبة للحالات التي يُشتبه في كونها ناتجة عن حدوث طفرة، فمن الممكن أن يتم سحب عينة من الدم من كلا الوالدين. يعد اختبار مثيلة الحمض النووي هو الخيار الأول لتحديد المتلازمة، لأنه بإمكانه أن يكتشف حوالي 99٪ من الحالات. اقرأ أيضاً: مرض التهاب المثانة الخلالي علاج متلازمة برادر – ويلي في الواقع ليس هناك علاجاً فعالاً وصارماً للتخلص من هذه المتلازمة، لكن الاكتشاف المبكر للمرض من الممكن أن يساهم في تحسين جودة وصلاحية حياة المصابين. إذ تعتمد خطة العلاج على الأعراض التي تظهر على المريض، ومن بين التقنيات المستخدمة ما يلي: التحكم في الوزن الزائد. اتباع نظام غذائي صحي، ومتكامل. علاج الخلل الناجم في الهرمونات الجنسية سواء في الذكور، أو الإناث. علاج الاضطرابات النفسية مثل مرض الوسواس القهري، وتقلبات المزاج. هذا بالإضافة إلى الطرق التالية: العلاج باستخدام هرمون النمو في عام 2000 تمت الموافقة على استخدام هرمون النمو البشري (HGH) من قبل إدارة الأدوية الفيدرالية في علاج مرضى اضطراب الكروموسوم الخامس عشر.
متلازمة برادر ويلي متلازمة برادو ويلي (بالإنجليزية: Bader-Willi) هي عبارة عن اضطراب وراثي متعدد الأنظمة يُصيب الأطفال خلال فترة الرضاعة، إذ تتميز هذه المتلازمة بنقص التوتر العضلي، والقدرة على المص، والتغذية لمدة أسبوع بالإضافة إلى أعراض أخرى، كما يُمكن أن يتسبب هذا الاضطراب بعدم القدرة على الشبع بعد انتهاء الوجبة مما قد يؤدي للسمنة المفرطة، والمهددة للحياة، والمؤدية للإصابة بأمراض مختلفة كقصور القلب، وتوقف التنفس أثناء النوم، ومرض السكري، ومشاكل الجهاز التنفسي، وغيرها، وفي هذا المقال سنتحدث عن أعراض، وأسباب، وتشخيص متلازمة برادر ويلي. [1] أسباب متلازمة برادر ويلي تحدث متلازمة برادر ويلي نتيجة تشوهات تؤثر على جينات معينة في الذراع القريبة من الكروموسوم 15، ويُشار إليها بالبصمة الجينومية التي تعتمد على جنس الوالد الذي يتبرع بالكروموسوم مما يؤدي إلى خلل بالكروموسوم عند الطفل، وغالبًا ماتنتج هذه المتلازمة نتيجة تشوهات، أو أخطاء عشوائية في البويضات، والحيوانات المنوية، كما أنها ممكن أن تكون موروثة في بعض الأحيان. [1] أعراض متلازمة برادر ويلي تشتمل أعراض متلازمة برادر ويلي على الأعراض التالية:[2] ضعف عام: ارتخاء في العضلات بعد ولادة الطفل بفترة قصيرة، وتُسمى بنقص التوتر الذي يشمل على صرخة صعيفة، وعدم القدرة الكاملة على الحركة، إلى جانب ردود أفعال ضعيفة، وصعوبات في الرضاعة، ونقص بالتغذية، والوزن.
المعدل تؤثر متلازمة برادر ويلي على 1 من بين كل 10-30 ألف شخص في جميع أنحاء العالم. الأسباب تنتج متلازمة برادر ويلي عن خسارة وظيفية لجينات في منطقة محددة على الصبغي 15. يرث الأشخاص عادة نسخة من هذا الصبغي من كل من الوالدين، ولكن تفعّل بعض الجينات فقط على النسخة الموروثة من الأب (النسخة الأبوية)، ويؤدي تفعيل هذا الجين الخاص بالأب إلى ظاهرة تُسمى (الدمغ الجيني – genetic imprinting). تحدث معظم حالات الإصابة بمتلازمة برادر ويلي (70%) عندما يُحذف جزء من الصبغي 15 الأبوي في كل خلية، إذ يخسر الأشخاص المصابون بهذا التغير الصبغي جينات معينة مهمة للغاية في هذه المنطقة، وذلك لأن هذه الجينات في هذه النسخة الأبوية قد حُذفت والجينات على النسخة الأمومية مُطفأة (غير فعالة). أما في 25% من الحالات يملك المصاب بمتلازمة برادر ويلي اثنين من الصبغي 15 موروثين من الأم (نسخ أمومية) بدلًا من نسخة واحدة من كل من الأبوين، وتُدعى هذه الظاهرة «الصيغة الصبغية الأمومية وحيدة الأصل». يمكن أيضًا أن تحدث متلازمة برادر ويلي بشكل نادر من خلال ظاهرة إعادة الترتيب الصبغي والتي تُدعى الإزفاء (التحول من مكان إلى مكان)، أو من خلال الطفرات، أو من خلال خلل آخر يعطّل على نحو شاذ جينات على الصبغي 15 الأبوي.
يمكن لزيادة النشاط البدني والتمرينات المساعدة في إدارة الوزن وتحسين الوظيفية البدنية. علاج اضطرابات النوم. يمكن أن يُحسِّن علاج انقطاع النفس الانسدادي النومي ومشاكل النوم الأخرى من الشعور بالنعاس أثناء النهار بالإضافة إلى المشاكل السلوكية. العلاجات المختلفة. من المرجح أن يستفيد طفلك من مجموعة من العلاجات، بما في ذلك العلاج الطبيعي لتحسين المهارات وتقوية العلاج التخاطبي لتحسين المهارات اللفظية والعلاج المهني لتعلم المهارات اليومية. قد يساعد أيضًا العلاج التنموي لتعلم السلوكيات المناسبة للعمر والمهارات الاجتماعية والمهارات الشخصية. في الولايات المتحدة، تتوفر عادةً برامج التدخل المبكر بهذه الأنواع من العلاج للرضع والأطفال الدارجين من خلال وزارة الصحة التابعة للولاية. أثناء سنوات المدرسة، يمكن أن يحقق التخطيط التربوي والدعم أقصى قدرًا ممكنًا من التعليم. إدارة السلوك. قد يتطلب فرض حدود صارمة على السلوك والجداول الزمنية وتناول الطعام والإشراف الدقيق على استهلاك الطعام. قد يحتاج بعض الأشخاص إلى تناول دواء لإدارة المشاكل السلوكية. رعاية الصحة النفسية. قد يساعد أخصائي الصحة النفسية، مثل الطبيب النفسي أو الأخصائي النفسي، في علاج المشاكل النفسية — على سبيل المثال، سلوكيات الوسواس القهري أو نزع الجلد أو اضطراب المزاج.
كن استبقياً في تصرفاتك وناقش أي تغيير متوقع قبلها بزمن واعداد الطفل بوقت مبكر. استخدام القصص الاجتماعية والصور لمساعدتهم على فهم التغيير استعمال اسلوب التمثيل و تمثيل الادوار المختلف مع تغيير ظروف كل واحده منها حسب ما تريد أن يتعلمه الطفل من سلوكيات كان تقوم مثلا بتمثيل دور شخص يطلب مساعده من اخرين أو تمثيل تصرف معين بظروف محدده. موقع الوراثة الطبية موقع ج أي أم اس أس ( gemss)للمواد التعليمية الوراثية للمدارس مواقع طبية متعددة اعدها للنت د. عبدالرحمن السويد
يعود السبب لارتفاع نسبة الإصابة بالجلطات لتطور الأغذية و السلوكيات الصحيّة، بحيث أصبع معظم سكان العالم يتبعون أنظمة غذائية مصنّعة من الممكن أن تؤثر على جهاز الدّوران بشكل أساسي و تؤدي لتخثر الدم و تجلطه، ومن الجدير بالذكر أن التدخين يعد من السلوكيات الخاطئة الذي يزيد بدوره من نسب الإصابة بالجلطات القلبية و الدماغية، و ان زيادة الوزن المفرطة تلعب دوراً في زيادة نسبة الاصابة بالجلطات، و من الأمور و الممارسات الأخرى التي من الممكن أن تزيد فرص الاصابة بالجلطات: شرب الكحوليات. ارتفاع نسبة الاصابة بالجلطات. السهر لساعات طويلة و النوم غير الكافي. أخذ بعض المكملات الغذائية البروتينية التي تساهم في بناء العضلات خاصة عند حاملي الأثقال. الاعتماد بشكل أساسي على الوجبات السريعة ذات الدهون العالية و الكربوهيدرات التي تعمل بدورها على رفع نسبة دهنيات الدم و رفع سكر الجلوكوز بالدّم. النوبات العصبية و الانفعالات.
قال طبيب مصري إن معدل إصابة الشباب بالجلطات الدموية ارتفع بشكل ملحوظ خلال الفترة الماضية. وأضاف الدكتور محمد نصر، أستاذ جراحة القلب والأوعية الدموية في معهد القلب القومي، أن هناك عوامل تزيد من فرص إصابة الشباب بالجلطات الدموية، بحسب ما نشره موقع «الكونسلتو» الطبي وفقا لـ «سبوتنيك». وأوضح أن العوامل الوراثية من أبرز أسباب إصابة الشباب بالجلطات، مشيرا إلى اكتشاف طفرة جينية في فيروس كورونا لاحظ الأطباء أن مرضى الجلطات من الشباب لديهم جينات وراثية تتسبب في ترسيب الدهون على الجدران الداخلية للأوعية الدموية، مما يؤدي إلى الإصابة بتصلب الشرايين. وأشار نصر إلى أن إهمال علاج السكري، يزيد من فرص الإصابة بالجلطات. وقال إن التدخين يعتبر من العوامل المسببة للجلطات، لأن التبغ يحتوي على مواد كيميائية تترسب بالجدران الداخلية للشرايين، مما يعرضها للانسداد والتصلب. ولفت الطبيب المصري إلى أن السمنة المفرطة تسبب الجلطات، لأن زيادة الوزن عن الحد الطبيعي تتسبب في ارتفاع نسبة الكوليسترول بالدم، مما يؤدي إلى الإصابة بتصلب الشرايين.
عصير العنب: عصير العنب يقوّي الصّفائح الدّمويّة ويبقيها ملتصقة ويمنع تكوين الجلطة، وهذا بسبب الموادّ المضادّة للأكسدة التي تسمّى بوليفينول في العنب الأرجوانيّ. إضافة الثّوم إلى الطّعام: للثوم العديد من الفوائد الصّحّيّة بما في ذلك احتمال تفتيت الصّفائح الدّمويّة التي يمكن أن تكون ضارّة في مجرى الدّم، ومن الأفضل أن تؤكل نيّئة أو مشوية أو مسلوقة لثلاث دقائق أو أقلّ. نصائح أخرى تجنّب الدّهون غير الصّحّيّة: الأطعمة التي تحتوي كمّيّات زائدة من الدّهون يمكن أن تسبّب تراكمًا للتّرسبّات في الأوعية الدّمويّة، ممّا يزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب، ويمكن أن يزيد من خطر الإصابة بجلطات الأوردة العميقة، ومن الدّهون غير الصّحّيّة الدّهون المشبعة في الزّيوت الدّهنيّة، والسّكّر والملح. استخدم زيت الزّيتون البِكر: استهلاك زيت الزيتون على الأقلّ مرّة واحدة أسبوعيًّا يُقلّل من أنشطة الصّفائح الدّمويّة لدى البالغين من غير المدخّنين، والذين يعانون من السّمنة المفرطة، بالإضافة إلى أنّ مضادات الأكسدة (الفينولات) في زيت الزّيتون البِكر تمنع تجلّط الدّم. الحفاظ على الخضراوات الورقيّة: لتجنّب استخدام الأدوية المضادّة للتّجلّط يجب الحفاظ على السّلطة في النّظام الغذائيّ يوميًّا؛ لأنّه عند البدء في استخدام هذه الأدوية سيكون من الممنوع استخدامها مع السّلطة؛ لأنّه الخضراوات الورقيّة تتعارض مع الفوائد التي سيقدّمها الدّواء، ولتجنّب كلّ هذا يجب أكل الخضراوات يوميًّا.